Los avances en la secuenciación del genoma y la implementación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en oncología clínica han allanado el camino para individualizar la terapia del paciente con cáncer basada en perfiles moleculares.

Los paneles de secuenciación masiva (NGS) son pruebas que analizan el ADN del tumor del paciente, y pueden ayudar- entre otras cosas- en la búsqueda de variantes genéticas para las que existen fármacos eficaces; si el tumor tiene dichas variantes se puede personalizar el tratamiento. Dichos paneles se utilizan cada vez más en pacientes con cáncer avanzado para guiar la terapia; sin embargo, existe controversia sobre cuándo se deben utilizar estos paneles y sobre su impacto en el curso clínico.

En julio de 2020 se publicó el documento de Posicionamiento titulado When should we order a Next Generation Sequencing test in a patient with cancer, en la revista EClinical Medicine realizado por el Dr. Colomer, director de la cátedra, junto a sus colegas.

En este artículo se mostró que los paneles de NGS son útiles solo en un 5% de los pacientes, ya que en el 40% de los casos, no se han seguido los criterios clínicos de uso para este tipo de pruebas.

En este nuevo artículo del Dr. Colomer, se expone que las pruebas de NGS son útiles para el curso clínico de cánceres avanzados cuando se realiza en pacientes que rutinariamente necesitan múltiples marcadores moleculares, los pacientes con cánceres raros avanzados, o pacientes que son examinados para ensayos clínicos. Sin embargo, las pruebas NGS son de poca eficacia en pacientes con cáncer que progresa rápidamente con expectativa corta de vida o en pacientes con cáncer que tienen terapia estándar disponible sin necesidad de perfil genómico.

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