- ¿Cuáles son los objetivos de este curso y a quién va dirigido principalmente?

- Este es un curso estructurado mayoritariamente en forma de mesas de debate entre los diferentes protagonistas de las diferentes facetas que rodean a las EERR (sanitaria, escolar, social, laboral, legislativa,..). Es por ello que está dirigido a los profesionales de la salud, a las asociaciones de pacientes y a las fundaciones relacionadas con las EERR, a los responsables sanitarios, a los políticos responsables del diseño de estructuras asistenciales, a los encargados de los registros de enfermedades, a los comités éticos, al mundo de la investigación sobre EERR y a la industria farmacéutica, además de lógicamente, al público en general, que debe conocer la realidad de las EERR. 

-El curso se inicia con una conferencia suya, con la que se pretende situar bien el tema y definir el problema. ¿Es que aún no se tiene un criterio claro sobre qué son las enfermedades raras (EERR)?

- Efectivamente, las definiciones al uso de la EERR recogen criterios cuantitativos, y ésto es solo una parte del problema. Las EERR, además de una baja frecuencia numérica, conllevan un alto grado de incertidumbres, tanto en su diagnóstico como en su manejo lo que, añadido a su escasez cuantitativa, hacen que sean pocos los profesionales familiarizados con su manejo. Estas incertidumbres se materializan en retrasos diagnósticos, falta de información e incomprensión social; de ahí que a la carga objetiva de la enfermedad, se asocien otros sentimientos de indefensión o de angustia, por no encontrar lo que se busca y que agravan el impacto de la propia enfermedad.

"Hay que preparar las estructuras asistenciales para poder dispensar los tratamientos oportunos a los pacientes con EERR"

-¿Cuáles son los principales motivos que sitúan actualmente a las EERR como un reto global para el sistema sanitario?

- En primer lugar, por una cuestión de equidad del sistema. Los pacientes con EERR y sus familias se merecen la misma consideración y atención que el resto de pacientes. En segundo lugar, porque son mayoritariamente patologías crónicas que necesitan otro tipo de atención diferente de la prestada en Unidades de Hospitalización de Agudos, pero por su complejidad (necesitan atención de múltiples especialistas) encajan también mal en las consultas externas ordinarias. Y, en tercer lugar, porque siendo muchas de ellas de base genética, necesitan que se ordene definitivamente el diagnóstico molecular y que se preparen las estructuras asistenciales para poder dispensar tratamientos que aunque son aún pocos, son de elevado coste, y desafían por ello la sostenibilidad del modelo sanitario.

-¿Por qué considera que las EERR son un proceso multidisciplinar? ¿Existe el interés necesario, los mimbres suficientes y los recursos apropiados para conseguir esta colaboración?

- En general, los recursos existen (pero no en todos los centros) para la mayoría de estas EERR, pero no están preparados para un abordaje multidisciplinar que gire en torno a las necesidades del paciente. Esto ocurre a veces incluso en los centros mejor dotados, pero en los niveles de atención primaria y especializada de grandes zonas de España, no existen los recursos ni humanos ni materiales para abordar estos problemas, situación que el Ministerio de Sanidad, con la colaboración de las CCAA, quiere paliar con la creación de Unidades Especializadas denominadas CSUR.

 - En la práctica, la descoordinación que existe entre las comunidades autónomas en algunos aspectos de la política sanitaria dificulta la toma de decisiones o la celeridad para implantarlas en el ámbito de las EERR. Ejemplos de crisis sanitarias, como el ébola o en alguna medida la implantación para la vacuna de la hepatitis C, nos muestran la necesidad de esa coordinación y los errores que no se deben cometer con las EERR.

-En el curso se le va a conceder un protagonismo especial a los pacientes, ¿hasta qué punto considera que son parte de la solución, y no "el problema"?

- Nadie mejor que ellos y sus familias pueden explicar lo que verdaderamente necesitan del sistema sanitario. Aunque éste no pueda satisfacer el 100% de sus demandas, al menos debe tener en cuenta los objetivos principales y secundarios. Cada paciente encierra una historia singular plagada de este tipo de disfunciones que, entre todos, y sobre todo con los que toman decisiones organizativas, debemos intentar solucionar. 

-Desde el punto de vista de la investigación en este ámbito, ¿qué podemos esperar de la conferencia de Rita Perlingueiro?

- Colaboramos con la Dra Pelingueiro de la Universidad de Minnesota desde hace un tiempo y ella es uno de los primeros investigadores que está utilizando las técnicas de edición genética para corregir defectos genéticos en células madre que podrían posteriormente reintroducirse en los pacientes como tratamiento. 

- Este abordaje es muy novedoso, y aún experimental, pero constituye una esperanza para muchos pacientes con EERR. Hemos aprovechado una estancia en Europa de esta investigadora portuguesa para que se acerque a Donostia donde, además de repasar las investigaciones que llevamos en común, ofrecerá a los asistentes una versión actualizada del campo. 

"La investigación biomédica española ha retrocedido durante la crisis a la posición de hace 15-20 años en términos generales"

-En nuestro país, ¿está suficientemente incentivada la investigación en EERR?

- La investigación biomédica española ha retrocedido durante la crisis a la posición de hace 15-20 años en términos generales, pero este retroceso no ha afectado de manera simétrica a todos los grupos ni a todos los campos. Se ha cebado más en los grupos clínicos que, instalados en hospitales, han debido dedicar más esfuerzo a la labor asistencial y menos a la investigación; por ello, se han restringido las posibilidades de investigar en EERR. La crisis ha afectado también en la investigación básica, a la que podríamos definir como la clase media de la investigación, compuesta por estupendos investigadores que han tenido que renunciar a proyectos ambiciosos o emigrar para continuar sus trabajos en otros países. También los grandes grupos se han resentido de la menor dotación, pero su alta calidad contrastada internacionalmente les permite acceder a ayudas europeas que han mantenido el nivel. En este sentido, el hecho de que los mejores grupos de investigación en EERR estén agrupados en CIBERER, y en otros CIBER, es una garantía de continuidad a condición de que se amplíen las dotaciones presupuestarias que han retrocedido estos años.