La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético y muchas son causadas por mutaciones genómicas o exómicas.

El objetivo general del simposio es mostrar los últimos avances acontecidos en la caracterización molecular de las enfermedades raras utilizando las nuevas herramientas de estudio genómico.

Registro

Presentación
Dr. Jesús Fernandez Crespo. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid

Dr. Ivo Gut. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona

Dra. Carmen Ayuso. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), Madrid

Descubrimiento de genes en Glaucoma
Dr. Julio Escribano. Universidad de Castilla La Mancha (UCLM), Albacete

Trastornos sensoriales (BBS-like): Enfoque de WES
Dra. Diana Valverde. Universidad de Vigo, Vigo.

DESCANSO

Enfermedad aórtica no sindrómica y secuenciación
Dra. Marina Gago. Instituto de Investigación Sanitaria, Santiago de Compostela

Neuropatías motoras; nuevos genes y mecanismos
Dra. Carmen Espinos. Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia

Varias enfermedades raras
Dr. Milan Macek. Universidad Charles, Praga

DESCANSO

Bloque III: Moderadora
Dra. Montserrat Baiget. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

Disfunción de Complemento y enfermedad
Dra. Margarita Lopez Trascasa. Hospital Universitario La Paz, Madrid

Familias con cáncer de mama hereditario y patrón de herencia recesiva
Dra. Ana Osorio Cabrero. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, Madrid

La integración de los recursos y el intercambio de datos para la investigación y el diagnóstico de enfermedades raras
Dr. Sergi Beltrán. Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona

DESCANSO

Conclusiones y cierre