Los pacientes con enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias, padecen, además de los problemas de salud inherentes a cada entidad, unas mayores dificultades para recibir una atención médica integral dentro del sistema sanitario. Al desconocimiento general sobre estas enfermedades existente entre los profesionales sanitarios y la sociedad en general, se suma la ausencia de un enfoque multidisciplinar que integre las actuaciones clínicas (procedimientos diagnósticos y terapéuticos poco estandarizados y complejos, dificultades de financiación de los tratamientos, etc,..), la escasez de datos epidemiológicos y las carencias en el proceso de integración social, escolar o laboral de estos pacientes. En conjunto, las enfermedades raras son un paradigma de la aproximación a la enfermedad desde la Medicina Personalizada que convierte en único a cada paciente y a cada proceso.

La compartimentación de las responsabilidades sanitarias, sociosanitarias, educativas y laborales en torno a las enfermedades raras, en diferentes áreas de la administración y la ausencia de sistemas de información comunes entre las diferentes administraciones autonómicas, vienen a componer un panorama complejo que no facilita la vida a estos pacientes y sus familias.

El presente curso está destinado a abordar globalmente la problemática de las enfermedades raras dando voz a los protagonistas de la cuestión que son las enfermedades y sus complejidades clínicas, los enfermos y sus asociaciones, los médicos que les atienden y los sistemas organizados en torno a la asistencia y la investigación sobre estas enfermedades. Los objetivos generales del curso son:

• Definir los principales problemas asistenciales que afectan a las EERR desde el punto de vista de los profesionales.
• Definir el problema de la cuantificación y monitorización clínica y epidemiológica de las EERR: registros y sistemas de información.
• Analizar las líneas maestras que debería tener un plan integral sobre EERR que integre los aspectos asistenciales, de investigación, escolares, laborales y socioeconómicos.
• Recoger las opiniones sobre el tema desde el punto de vista de los afectados.
• Analizar y comparar los resultados de las estrategias en otros países.
• Chequear el estado de la investigación biomédica sobre las EERR.
• Recoger la opinión y necesidades de las compañías farmacéuticas sobre el desarrollo de fármacos para tratar estas condiciones.
• Abordar el problema de la sostenibilidad del sistema con la irrupción de nuevos tratamientos para estas enfermedades.

El curso está concebido como una serie de mesas de debate con profesionales de cada una de las áreas procedentes de diferentes ámbitos alrededor de las EERR y esta dirigido a los profesionales de la salud, a las de asociaciones de pacientes y fundaciones relacionadas con las EERR, a los responsables sanitarios, a los encargados de los registros, a los comités éticos, al mundo de la investigación sobre EERR y a la industria farmacéutica.