Los análisis genéticos directos al consumidor (en adelante AGDC) han generado una enorme controversia sobre sus potenciales beneficios y perjuicios para los usuarios desde que se pusieron en el mercado a principios del s. XXI. Sobre su problemática ya me ocupé en este mismo lugar en un breve comentario en el año 2009 titulado “Análisis genéticos directos al consumidor: cuestiones éticas y jurídicas”. Y posteriormente lo he hecho más extensamente analizando de una forma más detenida su tratamiento jurídico en España (v. Romeo Malanda, S., “Análisis genéticos directos al consumidor: su régimen jurídico en el ordenamiento jurídico español y propuestas de actuación”, en Carlos María Romeo Casabona (Ed.), Hacia una nueva medicina. Consejo genético, Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano-Comares, Bilbao-Granada, 2013, pp 153-175).

 

Aunque el acceso a este tipo de análisis puede hacerse a través de un sistema de venta directa en farmacias u otro tipo de establecimientos, el principal canal de venta para los AGDC es Internet. El procedimiento habitual consiste en la toma de una muestra biológica en casa, la cual es enviada a un laboratorio para ser analizada. Los resultados del análisis del laboratorio se comunican al sujeto por vía telefónica, por correo postal o electrónico, o a través de un acceso seguro a un portal de Internet.

 

La mayoría de las compañías que ofrecen este tipo de servicios radican en los EEUU, donde se ha convertido en un modelo más de negocio, aunque no parece que haya resultado ser un rotundo éxito y muchas compañías han dejado de ofrecer estos servicios, no solo por los reducidos márgenes de beneficio, sino también debido a los cada vez mayores controles y exigencias por parte de las autoridades públicas (tanto estatales como federales). Este es el caso, por ejemplo, de una de las compañías pioneras y más conocidas en ofrecer AGDC, 23andMe, que actualmente únicamente ofrece análisis genéticos dirigidos informar sobre vínculos étnicos y genealógicos, pero ya no ofrece análisis que incluya datos relativos a la salud. Lo mismo ha sucedido en España, donde empresas que ofrecían este servicio han dejado ya de ofertarlo.

 

De forma muy resumida, podemos decir que entre las ventajas que se alegan para su existencia estarían las siguientes: a) Por un lado, los AGDC, al ofrecer una mayor información sobre las condiciones genéticas/de salud, puede permitir que los ciudadanos se involucren en mayor medida en el cuidado de su salud; b) además, si los resultados detectaran alguna patología, ello permitiría una intervención temprana y más efectiva, lo cual podría salvar vidas y/o mejorar la calidad de vida de las personas; c) por otro lado, permiten reducir el gasto del Servicio de salud público al realizarse los análisis genéticos de forma privada; d) finalmente, al tratarse de un información médica que está únicamente en manos del usuario, ésta puede controlarse mejor y se evita que pueda llegar al conocimiento de empleadores o aseguradoras, que podrían utilizarla en contra de sus intereses.

 

Por lo que respecta a las inquietudes que plantean los AGDC, estas parecen ser mayores, tanto en número como en relevancia, y pueden mencionarse las siguientes: a) existe una pobre evidencia científica de la validez clínica de los análisis ofrecidos (especialmente los de enfermedades comunes y los relativos a estilos de vida). La mayoría de estos análisis se refieren a susceptibilidades, normalmente irrelevantes desde un punto de vista científico, ya que la validez clínica de la mayoría de ellos no ha sido aún suficientemente acreditada; b) aun admitiendo que los resultados puedan resultar fiables y correctos, se duda de que estos permitan hacer algo realmente útil para el paciente a efectos de prevenir de algún modo el riesgo del que ha sido prevenido; c) posible vulneración del derecho a la intimidad y a la protección de datos. Por un lado, al tener que tomarse las muestras uno mismo y remitirlas al laboratorio, existe la posibilidad de enviar muestras biológicas de un tercero sin consentimiento del mismo. Esta cuestión es especialmente relevante si el servicio se contrata en otro país, pues la normativa sobre protección de datos puede ser muy diferente (recordemos que el mayor número de proveedores de este producto se encuentran en los EEUU). Por otro lado, al tratarse de empresas privadas, puede haber dudas sobre cómo van a gestionar los datos obtenidos de los análisis; d) en lo que respecta al ofrecimiento de un consejo genético adecuado, los servicios ofertados por esta vía no están a la altura de los estrictos estándares profesionales de las consultas médicas y genéticas requeridas para un análisis genético común.

 

Estas ventajes e inconvenientes han sido ampliamente discutidas teóricamente y se han planteado diversos modelos para afrontar esta problemática tanto a nivel académico como por parte de instituciones públicas. En los EEUU, ello ha dado lugar, como se ha dicho, a que algunas compañías hayan dejado de ofrecerlos, al menos temporalmente.

 

En Europa, por su parte, pocos avances se han producido al respecto. La Sociedad Europea de Genética Humana se mostró contraria a los AGDC en una Declaración del año 2010 e instaba a las autoridades europeas a actuar. Los trabajos del Consejo de Europa podrían tener implicaciones significativas para ciertos análisis genéticos directos al consumidor, si bien esta normativa no puede verse, en absoluto, como definitiva. De acuerdo con el art. 12 del Convenio relativo a los derechos humanos y la biomedicina (CDHB), “sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado” (énfasis añadido). En el mismo sentido, el art. 7.1 de Protocolo Adicional al CDHB sobre análisis genéticos con fines sanitarios establece que “un análisis genético con fines sanitarios sólo puede ser realizado bajo una supervisión médica individualizada”.

 

Pero al margen del ya referido debate académico e institucional sobre un tema tan controvertido con tanta trascendencia para los derechos de los ciudadanos, existen muy pocos estudios sobre su incidencia real en la práctica. Y tampoco se han hecho estudios relevantes que recojan la percepción que de los mismos tienen los ciudadanos. Los pocos que hay se han llevado a cabo en los EEUU, Reino Unido, Canadá, Rusia y Australia, pero la metodología empleada en su realización puede resultar discutible, tanto por el número de personas encuestadas, como por la forma de selección de los participantes.

 

En cualquier caso, es esencial conocer la opinión de los ciudadanos y entender cuál es la razón que lleva a muchas personas a solicitar análisis genéticos a través de una empresa privada en vez de recurrir al sistema sanitario. Ello es esencial para la industria, para los poderes públicos y para los profesionales sanitarios. Y sin embargo, no contamos con estudios serios y rigurosos acerca de si la opinión pública comparte la preocupación manifestada por profesionales y académicos. No se conoce si una opinión publica suficientemente informada sobre los riesgos señalados apoyará o no los AGDC; y tampoco se sabe si, en el caso de que existiera una intervención política y normativa de los poderes públicos que limite los riesgos, la opinión pública se mostraría más favorable a los mismos.

 

En este comentario quiero centrarme en dos trabajos de esta naturaleza publicados reciente mente, uno de ellos realizado en los EEUU por Bollinger, Green y Kaufman (“Attitudes About Regulation Among Direct-to-Consumer Genetic Testing Customers”, Genetic Testing and Molecular Biomarkers, Vol. 17, Number 5, 2013); y otro en Australia realizado por Critchley, Nicol, Otlowski y Chalmers (“Public reation to direct-to-consumer online genetic tests: Comparing attitudes, trust and intentions across commercial and convencional providers”, Public Understanding of Sciencie, 19 February 2014). No obstante, hay que destacar que ambos trabajos difieren de forma notable en la metodología empleada, resultando mucho más fiable e interesante el segundo de ellos.

 

En estudios previos se ha constatado que la sociedad estadounidense se ha mostrado mucho más favorable a los AGDC que la inglesa o la canadiense, y ahora parece demostrarse que también la australiana. En el trabajo de Bollinger, Green y Kaufman se vuelve a poner de manifiesto esta postura. Sin embargo, en mi opinión resulta dudoso que las conclusiones a las que se llega en este estudio puedan generalizarse y mostrarse como ejemplo de la opinión pública estadounidense. Y ello porque el mismo se realiza con base en los datos obtenidos en una encuesta en la que los participantes eran personas que habían contratado previamente estos servicios. Los sujetos participantes fueron seleccionados, no por los autores, sino directamente por compañías que ofrecen AGDC entre clientes que constaban en sus bases datos, y no proporcionaron información alguna relativa a sus circunstancias personales. Además, la muestra no fue muy alta.

 

Como resultado de este estudio, se concluye que dos tercios de los encuestados (usuarios de servicios de AGDC) opinan que los AGDC deberían poder ser ofrecidos sin ningún tipo de supervisión estatal ni de regulación alguna que lo limite, aunque sí se muestran favorables a la existencia de algún tipo de control externo que garantice la calidad de los análisis realizados y que las empresas ofrecen realmente lo que publicitan. Al mismo tiempo, sí se muestran favorables a la existencia de leyes de impidieran a empleadores y compañías de seguros (96%), y a la policía (89%) a acceder a la información provenientes de dichos análisis. 

 

El segundo de los estudios mencionados, el de Critchley, Nicol, Otlowski y Chalmers, es mucho más interesante para nosotros. No solo por tratarse de un país que, pese a su lejanía geográfica, socialmente tiene más similitudes con España que los EEUU, sino también por la metodología utilizada. 

 

En efecto, por un lado, hay que señalar que, como sucede en España y a diferencia de EEUU, los ciudadanos australianos gozan de una sanidad pública de calidad, lo cual hace que existan algunos recelos a acudir a compañías privadas para realizarse pruebas médicas, más aún si no existe, a priori, necesidad médica para ello. Por otro lado, en Australia no han existido campañas de publicidad sobre servicios de AGDC, como sí ha sucedido en EEUU, de tal modo que existe un mayor desconocimiento sobre el tema entre la población. Ambas circunstancias hacen que el perfil del ciudadano medio español y australiano presente similitudes en este ámbito.

 

Por otra parte, los resultados que se desprenden del estudio de Critchley, Nicol, Otlowski y Chalmers se basan en encuestas realizadas por 1000 personas mayores de edad, tratándose una muestra representativa de la sociedad australiana actual. De ellos se desprende que la sociedad australiana comparte las mismas preocupaciones que los académicos respecto de los AGDC. Los encuestados no se sienten cómodos con las compañías privadas que ofrecen estos servicios y no se plantean la posibilidad de ordenar análisis de esta naturaleza, siendo una de las principales razones el temor a que las compañías privadas no respeten suficientemente la intimidad de los clientes y utilicen los datos resultantes de los análisis con otros fines. Por el contrario, la aceptación de los análisis genéticos es mucho mayor cuando estos se realizan dentro del sistema de salud convencional. Igualmente, se tiene la sensación de que las compañías que ofrecen AGDC están menos reguladas (tanto desde el punto de vista ético como científico) y los resultados de los análisis son menos exactos. Además, la opinión publica también percibe que los clientes tendrían un menor acceso a un consejo genético adecuado una vez se haya recibido los resultados del análisis.