¿De qué estamos hablando? La cuestión de la definición de “dato genético” y de “análisis genético” en el ámbito normativo.
Cátedra Interuniversitaria Fundación BBVA. Diputación Foral de Bizkaia
La definición jurídica de un concepto es fundamental cuando dicho concepto se constituye en el objeto de una regulación. La primera duda que se nos puede plantear al interpretar una norma es ¿A qué se aplica? o lo que es lo mismo ¿Cuál es su objeto?.
Es lo que ocurre con los términos “dato genético” y “análisis genético”: en los últimos años se han publicado recomendaciones, guías, tratados, declaraciones internacionales y leyes nacionales que establecen los criterios para la realización de análisis genéticos y para el manejo de datos genéticos, pero todavía existe cierta confusión en la delimitación de dichos términos, lo cual se ha plasmado también en diferentes opiniones doctrinales.
En enero del año 2007 se publicó un interesante estudio titulado “Definitions of Genetic Testing”, en el que se constata que las definiciones son muy variadas (y se incluyen tablas comparativas) y, a la vez, se hace hincapié en la necesidad de establecer criterios comunes. Las claves de las diferencias se pueden resumir en las siguientes variables:
- ¿Quién es el sujeto de los datos?
Sin desmerecer en absoluto el interés del estudio, las conclusiones más interesantes que se podrían derivar requerirían un estudio en profundidad de las normas que compara, puesto que lo importante, más que el hecho de que exista una definición homogénea o no, es la equivalencia entre las normas que regulan un mismo objeto.
En efecto, pueden existir distintas definiciones de “análisis genéticos” o “datos genéticos”, pero pudiera ser también que las diferencias respondieran a que se enmarcan en distintos criterios de regulación. Por ejemplo, en España, la Ley de Investigación Biomédica deja fuera de su ámbito de aplicación los análisis genéticos con fines forenses o de mera identificación, que se regulan en otra ley. A efectos de la Ley de Investigación Biomédica, los perfiles de ADN no son datos genéticos. En este sentido, la definición puede no coincidir con la de otros textos, que incluyan en el concepto de dato genético el perfil de ADN, pero puede ser que sí coincidan las reglas para su utilización.
Puede ocurrir también que se establezca una definición pero que una norma marque delimitaciones en la misma a la hora de su aplicación. Recurriendo de nuevo al ejemplo de la Ley de Investigación Biomédica, “análisis genético” es todo procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un cambio genético determinado”, sin embargo, las normas relativas a análisis genéticos sólo se aplican a aquellos que aporten información sobre las características hereditarias de una persona. Y aún más, existen preceptos específicos para cuando esta información se maneja en un contexto de investigación biomédica.
El Proyecto de Protocolo al Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa, sobre análisis genéticos en el ámbito clínico, en un sentido parecido al que contempla la LIB; se aplica a los análisis genéticos que identifiquen características hereditarias de las personas, pero se excluye el ámbito de la investigación biomédica (si bien se recuerda que existe una Recomendación del Consejo de Europa al respecto). En su informe explicativo, se hacen interesantes aclaraciones, trasladables a la interpretación del ordenamiento jurídico español: no entra en su ámbito de aplicación el estudio del árbol genealógico, puesto que no representa un análisis de muestras; y se incluyen los análisis de DNA, de ARN y cualquier otro realizado en una muestra a partir del cual se obtenga “información equivalente”.
El término “información equivalente”, se refiere a información directamente vinculada a características genéticas, como pudiera ser el análisis de proteínas. Se distingue entre los análisis que aporten información de este tipo, y los que simplemente ofrezcan “indicaciones” sobre características genéticas sin establecer un vínculo directo con las mismas. Estos indicadores por sí mismos, no representan una base suficiente para confirmar o descartar la presencia de una mutación genética, pero pueden indicar la necesidad de otros análisis más específicos. Se ilustra esta distinción con el caso de la mutación causante de la hipercolesterolemia (mutación en el gen MTP y en la proteína que expresa). La acción de esta proteína repercute en los niveles de colesterol en sangre. No obstante, el nivel de colesterol puede venir determinado por otros factores, de manera que la detección de un determinado nivel no revela directamente la mutación en el gen. Así pues, el resultado de este análisis no es “información equivalente” en el sentido del Proyecto de Protocolo, y lo mismo se puede decir de la LIB.
Esta misma línea, se sigue también en la Declaración Internacional de la UNESCO sobre protección de Datos Genéticos Humanos, de 2003, según la cual, son datos genéticos humanos la información sobre las características hereditarias de las personas, obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos.
En definitiva, la justificación de una regulación específica que contemple la realización de análisis genéticos y la utilización de la información que de los mismos resulte, se fundamenta en las especiales características de estos datos respecto a otros datos de salud en general. Si estas características no concurren, no existe motivo para que se apliquen reglas distintas a otras más generales. La heredabilidad de la información genética, es una de estas características singulares, lo cual ha incidido, como se ha visto, en la definición del concepto y en la delimitación del ámbito de aplicación de la normativa.
