Lo más normal es que los análisis genéticos se lleven a cabo en un contexto sanitario por recomendación de un médico. Sin embargo, en los últimos años algunos análisis genéticos se están ofreciendo en el mercado de forma directa a los consumidores como un nuevo “modelo de negocio” y los problemas que se pueden derivar de estas prácticas, son ya objeto de preocupación por parte de las instituciones públicas (véase, por ejemplo el informe publicado por la Human Genetics Comisión del Reino Unido).

El término “análisis genéticos directos al consumidor” se utiliza para describir servicios analíticos que se ofertan para detectar polimorfismos y variaciones genéticas relacionadas con la salud. Ello comprende cualquier tipo de análisis genético disponible para las personas al margen de un contexto asistencial, incluyendo análisis genéticos relativos al estilo de vida, los cuales proporcionarían recomendaciones acerca de la dieta o la vida cotidiana (práctica de deportes, etc.)

Aunque el acceso a este tipo de análisis puede hacerse a través de un sistema de venta directa en farmacias u otro tipo de establecimientos, el principal canal de venta para los análisis genéticos directos al consumidor es Internet. El procedimiento habitual consiste en la toma de una muestra biológica en casa, la cual es enviada a un laboratorio para ser analizada. Los resultados del análisis del laboratorio se comunican al sujeto por vía telefónica, por correo postal o electrónico, o a través de un acceso seguro a un portal de internet.

Este método de “eludir” el sector médico, con sus estándares éticos y de calidad, ha generado diversas preocupaciones, a saber: a) la pobre evidencia científica de la validez clínica y eficacia de los análisis ofrecidos (especialmente respecto a enfermedades comunes y los relativos a estilos de vida), así como de los propios servicios analíticos; b) los problemas de ofrecer un consejo genético apropiado.

En efecto, a menudo se ofrecen análisis cuya eficacia y utilidad clínica es dudosa y, en consecuencia, podría perjudicial a aquellos consumidores que hubieran sido engañados o estuvieran insuficientemente informados por los anuncios publicitarios de las compañías que ofertan este tipo de análisis genéticos directos al consumidor. Debemos tener presente que la mayoría de estos análisis son análisis de susceptibilidades, normalmente irrelevantes desde un punto de vista científico, ya que la validez clínica de la mayoría de ellos no ha sido (aún) suficientemente acreditada.

Pero la preocupación principal en torno a los análisis genéticos directos al consumidor es obviamente que los servicios ofertados (a través de internet, o por contratación directa en farmacias) no están a la altura de los estrictos estándares profesionales de las consultas médicas y genéticas requeridas para un análisis genético común en el contexto de un consejo genético. El consejo (o asesoramiento) genético puede definirse como el “ procedimiento destinado a explicar las posibles consecuencias de los resultados de una prueba o un cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para ayudar a una persona a asumir esas consecuencias a largo plazo. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o un cribado genéticos” (art. 2 xiv de la Declaración Internacional de la UNESCO sobre los Datos Genéticos Humanos , 2003). El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos ha permitido avances de gran relevancia en nuestra capacidad para detectar anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos. A menudo esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo. La finalidad del consejo genético es, de este modo, informar a personas en riesgo de padecer una enfermedad genética sobre la misma y las posibles implicaciones y complicaciones de ésta. El consejo genético ayuda a la gente a tomar decisiones sobre sus vidas futuras respecto a los factores diagnósticos, terapéuticos, éticos y prácticos.

El supuesto más común de venta de análisis genéticos a través de Internet es aquél en el que un laboratorio o una compañía privada ofrece un kit para depositar un material biológico (normalmente saliva) que es enviado al consumidor; la muestra es analizada por un laboratorio y el resultado es remitido al consumidor. Una manera de proporcionar análisis genéticos dirigidos al consumidor que está siendo discutida como particularmente problemática es la entrega de kits completos de autoanálisis, los cuales permiten al cliente leer directamente el resultado positivo o negativo del análisis en su propia casa, de una forma similar a la del test de embarazo.

En este escenario muy bien podría suceder que no se proporcione consejo genético alguno, a excepción de la información que puede obtenerse de la página web de la empresa en cuestión. El asesoramiento puede proporcionarse como un servicio especial adicional con un coste extra a solicitud del cliente. También podría ser que se recomiende al cliente contactar con un médico o profesional sanitario de la compañía por teléfono con fines de asesoramiento (o al menos que se le ofrezca esta posibilidad). En otros casos se puede recomendar al cliente que consulte a su propio médico sobre el resultado de los análisis. En todo caso, existe una enorme preocupación sobre el hecho de que exista un creciente número de análisis realizados sin ningún tipo de asesoramiento.

Además, uno puede darse cuenta fácilmente del problema con el que deben enfrentarse aquí el derecho a la intimidad, teniendo en cuenta la posibilidad que ofrecen los análisis genéticos solicitados por correo postal, en los que puede enviarse una muestra biológica por un tercero en contra de la voluntad del sujeto fuente, o sin su conocimiento, lo cual es aún más evidente en el caso de los kits de auto-análisis.

En Europa, no existe ninguna norma jurídica que expresamente prohíba los análisis genéticos directos al consumidor. Sin embargo, se puede hacer referencia a algunos textos legales (tanto de la UE como del Consejo de Europa), que podrían tener una cierta aplicación.

Por lo que respecta a la inquietud suscitada acerca de la validez clínica y a la utilidad de los análisis ofrecidos, es de interés la Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del Consejo , de 27 de octubre de 1998, sobre productos sanitarios para diagnóstico in Vitro. Esta directiva se aplica a los productos sanitarios para diagnóstico in vitro y a sus accesorios a fin de garantizar su seguridad y calidad.

Sin embargo, esta Directiva presenta algunos problemas en relación con los análisis genéticos directos al consumidor, tal y como han expuesto de manifiesto Hogarth y Melzer. En primer lugar, no está claro si ésta se aplica a análisis de desarrollo en laboratorios ofrecidos por laboratorios ubicados fuera de Europa; en segundo lugar, también está poco claro hasta qué punto la Directiva tiene en cuenta la calidad clínica o la utilidad del artefacto médico; y en tercer lugar, incluso si esta evaluación cayera dentro del ámbito de aplicación de la Directiva, no está suficientemente claro qué tipo de análisis genéticos están cubiertos por la misma y con qué extensión. Los análisis genéticos son considerados como de “bajo riesgo”. De ahí que la Directiva no requiere que éstos sean sometidos a un proceso de evaluación antes de ser comercializados.

A fin se superar estos inconvenientes, la Directiva 98/79/CE está siendo objeto en estos momentos de un proceso de reforma, y la Comisión Europea ha abierto una consulta pública al respecto. Dotar a la Directiva de un amplio ámbito de aplicación respecto de los análisis genéticos a los que ésta se aplica permitiría establecer un sistema europeo de autorización previa a la comercialización de análisis genéticos que restringiría drásticamente la carta blanca existente respecto a los análisis genéticos directos al consumidor.

Por otro lado, en lo concerniente a la protección de la intimidad y a la ausencia de un consejo genético en condiciones, los trabajos del Consejo de Europa podrían tener implicaciones significativas para ciertos análisis genéticos directos al consumidor, si bien esta normativa no puede verse, en absoluto, como definitiva. De acuerdo con el art. 12 del Convenio relativo a los derechos humanos y la biomedicina (CDHB), “sólo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado” (énfasis añadido). En el mismo sentido, el art. 7.1 de Protocolo Adicional al CDHB sobre análisis genéticos con fines sanitarios (PAAG) establece que “un análisis genético con fines sanitarios sólo puede ser realizado bajo una supervisión médica individualizada”.

No hay duda de que una regulación como ésta puede sentar las bases para una harmonización europea, especialmente si tenemos en cuenta que el Consejo de Europa tuvo presentes los recientes desarrollos en el campo de los análisis genéticos dirigidos al consumidor cuando estaba redactando el protocolo. Al usar el término “individualizada”, el Consejo de Europa quería incidir en la necesidad de un consejo genético personalizado a fin de asegurar la adecuada información de cualquier persona afectada y posibilitar una decisión informada. Esto claramente excluye la práctica de un consejo indirecto o remoto, realizado por varias compañías que ofrecen análisis genéticos directos al consumidor.

Ahora bien, el efecto práctico del PAAG (así como el CDHB) sobre la práctica regulatoria no esta en absoluto garantizado, y queda hasta cierto punto poco claro (vid. Pascal Borry, “Europe to ban direct-to-consumer genetic tests?”, Nature Biotechnology, Vol. 25, No 7 (2008), p. 736; Jane Kaye, “The regulation of direct-to-consumer genetic tests”, Human Molecular Genetics, 2008, Vol. 17, p. 182). En primer lugar, para que esta regulación sea aplicable, tanto el CDHB como el PAAG deben ser firmados y ratificados por los estados miembros. En segundo lugar, incluso si éstos fueran ampliamente aceptados, tanto uno como el otro prevén la posibilidad de que los estados puedan establecer algunas excepciones a los principios anteriormente señalados (arts. 26 CDHB y 7.2 PAAG), excepción que daría pie a los estados para hacer, al menos, una clasificación de los análisis genéticos que podrían ser o no ofrecidos directamente a los consumidores, dependiendo de las consecuencias que éstos pueden tener para aquellos y la complejidad del análisis. Y en tercer lugar, el PAAG se aplica a los “análisis realizados con fines sanitarios”. Y algunas compañías arguyen que sus productos no proporcionan información dirigida de forma directa a fines sanitarios.

Por ultimo, el inconveniente que más directamente afecta al derecho a la intimidad (que la persona que solicita el análisis no sea, de hecho, el sujeto fuente de la muestra), queda aún sin respuesta en la normativa europea. Probablemente una futura regulación de los análisis genéticos dirigidos al consumidor a nivel europeo se ocupe de esta cuestión.