Conclusiones y recomendaciones del seminario: Hacia una nueva medicina. Consejo genético.
La Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano organiza el Seminario “Hacia una nueva medicina. Consejo genético”. Conclusiones y recomendaciones del seminario
1. La medicina genética es una nueva realidad con una base tecnológica muy avanzada y en constante evolución, que tiene implicaciones éticas y jurídicas sobre los pacientes, sus familias, los profesionales de la salud y las políticas sanitarias.
2. El Derecho debe intervenir en su regulación de manera que se garanticen todos los derechos e intereses implicados. En España es preciso el desarrollo reglamentario de las previsiones de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica (LIB) con el objeto de asegurar el pleno respeto a la dignidad e identidad humanas y a los derechos inherentes a la persona (art. 1).
3. El consejo genético, como proceso que debe acompañar a la implantación de la medicina genética es una prestación sanitaria. Como tal, es preciso aplicar unos criterios mínimos en su ofrecimiento que garanticen la igualdad entre todos los ciudadanos. Si bien debido a la estructura competencial del Estado, serán inevitables ciertas diferencias en su prestación entre las diferentes comunidades autónomas, es aconsejable alcanzar una mayor coordinación de las regulaciones en esta materia y, en particular, del cribado genético pre- y postnatal. En cualquier caso, las necesidades de consejo genético deberán estar planificadas y disponibles desde el momento en que se inicie el programa de cribado.
4. Todos los análisis genéticos que se lleven a cabo en el contexto del diagnóstico y tratamiento de enfermedades, tanto en el ámbito público como en el privado, deben practicarse únicamente cuando exista una indicación clínica. Los análisis genéticos que se realicen en otro contexto (como los análisis exclusivamente de histocompatibilidad, análisis para identificación de personas en medicina forense, etc.), así como los análisis que no ofrezcan datos con un componente hereditario (como las mutaciones somáticas de los tumores) quedan fuera del proceso de consejo genético.
5. No es adecuado que sea el propio ciudadano quien valore unilateralmente su sometimiento a un análisis genético, sin un asesoramiento sobre sus consecuencias, o que reciba los resultados de dichos análisis sin contar con ayuda para interpretarlos. Toda prueba genética debe estar asociada con un consejo genético. Para que este criterio pueda aplicarse de manera eficaz es precisa una armonización internacional de las normas que regulen los análisis genéticos.
6. Todos los análisis genéticos que se lleven a cabo en el contexto del diagnóstico y tratamiento de enfermedades, tanto en el ámbito público como en el privado, deben practicarse en el marco de un consejo genético adecuado: con profesionales formados y en centros acreditados para la realización de las pruebas. En este sentido es preciso que se concrete normativamente quiénes tienen el deber de prestar y el derecho a recibir el consejo genético y las condiciones básicas que debe reunir en los distintos supuestos: diagnóstico preconceptivo, preimplantatorio, prenatal, neonatal, pediátrico y de adultos.
7. Es preciso asegurar la formación por parte de los profesionales implicados en el proceso de consejo genético en diferentes niveles: una formación básica en la troncalidad, teniendo en cuenta el creciente conocimiento de las implicaciones genéticas para la medicina en general, en formación especializada y en la formación continua. Se debe garantizar por tanto que todos los médicos conozcan aspectos básicos en genética que les permiten reconocer la necesidad de referir al paciente al servicio correspondiente.
8. Es necesario tomar medidas organizativas que clarifiquen cuál es el “circuito del paciente” en el consejo genético. La incorporación del consejo genético como prestación supondrá necesariamente un impacto en la organización de los servicios sanitarios. Prueba de ello es la publicación de la Recomendación Rec(2010)11 del Consejo de Europa, on the impact of genetics on the organisation of health care services and training of health professionals. Según esta recomendación los Servicios de Genética (Genetic services) deben abarcar el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, el consejo genético y los análisis genéticos, deben procurar apoyo, cuidado y tratamiento a los pacientes y ocuparse también de sujetos sanos. Es preciso que se establezcan los mecanismos de colaboración entre todos los profesionales implicados para que el paciente reciba una atención integral y de calidad.
9. El médico responsable del paciente, función que se debe designar con claridad, garantizará la transmisión de la información y el seguimiento del mismo. Por regla general será el genetista clínico quien asuma esta función, si bien en ciertos casos podrá corresponder a otro especialista. En cualquiera de estos supuestos deberá asegurarse una eficiente colaboración entre todos los servicios y profesionales implicados.
10. El paciente debe recibir una información adecuada y suficiente de manera que comprenda las implicaciones personales, familiares y procreativas del análisis genético y las alternativas que se le presentarán tras conocer los resultados. Se debe informar también del grado de certeza del resultado y de las posibilidades de errores. Cumplir con estas previsiones es fundamental para no incurrir en eventuales responsabilidades jurídicas.
11. La información sobre las implicaciones de los resultados del análisis se transmitirá de forma clara y objetiva, ofreciendo al mismo tempo orientación que sirva de ayuda para la toma de decisiones sin tratar de imponer el criterio de quien presta el consejo y respetando en todo caso el de la persona que lo recibe. El paciente debe estar en condiciones de distinguir entre la información de carácter técnico y aquella otra dirigida a ayudarle y orientarle en la toma de sus decisiones.
12. En el caso concreto del diagnóstico antenatal debe clarificarse el contenido específico de la información que se debe recibir antes y después del análisis, así como a quién se debe informar. En el Derecho español existe una amplia permisividad para incorporar los avances de la técnica en la prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas. Estas previsiones normativas deberán ser compatibles con valores constitucionales tales como el de la protección de la vida humana en formación, la protección integral de los hijos y la asistencia de todo orden por sus padres, deberes que cobran mayor relevancia en la sociedad tecnológica de nuestros días.
13. En consejo genético la información que se obtiene puede tener implicaciones para la familia del paciente. En la medida en que así sea, el médico responsable recordará a su paciente la conveniencia de transmitir dicha información a los familiares, haciéndolo constar en la historia clínica a los efectos que procedan. Aunque el profesional tiene el deber de secreto, podría estar justificada su ruptura en casos excepcionales, cuando se trate de una enfermedad grave cuyo conocimiento permita adoptar medidas preventivas o terapéuticas y el paciente se niegue a transmitir la información pertinente a los familiares. Se deberá tener en cuenta el mecanismo concreto de la herencia y llegar a los familiares hasta un nivel de parentesco razonable que podría situarse en el segundo grado de consanguinidad. Esta posibilidad no supone un deber para el personal sanitario.
14. Los datos genéticos se deben incluir en la historia clínica de manera que los profesionales sanitarios puedan acceder a los mismos para prestar asistencia a los pacientes. Se deben analizar las posibilidades que ofrece la historia clínica electrónica y evaluar la oportunidad de establecer niveles de acceso en el caso de determinada información clínica. El acceso por parte de los familiares o de los profesionales sanitarios a los datos del paciente fallecido o el análisis de sus muestras, debe seguir el procedimiento previsto para el acceso a la historia clínica de familiares en general.
15. Es recomendable que las Administraciones sanitarias emprendan campañas informativas para que los ciudadanos tomen conciencia de las ventajas que supone esta prestación y de los derechos y obligaciones que acarrea.
16. Las asociaciones de pacientes desempeñan una labor fundamental de apoyo para los individuos y las familias, sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras. Debe potenciarse su actividad y presencia pública. Se contará con ellas a la hora de definir la información que se deba transmitir en el consejo genético, y el modo de hacerlo.
Este documento ha sido redactado por las personas que participaron en el Seminario: Vicente Bellver, Alfonso Delgado, Ana Díaz Martínez, Carmen Isolina Egea, Aitziber Emaldi, Marta Enciso, Ana Isabel Gómez, Susana López Altuna, Susi Marcos, Pilar Nicolás (que actuó como ponente del texto), Teresa Pampols, Mercedes Puente, Carlos María Romeo Casabona, Sergio Romeo, Isabel Tejada y Jaime Vidal.
Bilbao, 9 de diciembre de 2011
