1. El desafío de una práctica asistencial centrada en el paciente y su autonomía

El marco regulador de las prácticas profesionales que concretan la asistencia sanitaria en España y en otros países con una cartera de servicios equiparable ha ido evolucionando hacia un mayor reconocimiento de las garantías que hacen efectivo el derecho a la información en las relaciones asistenciales. En la última década se han sucedido los desarrollos de la normativa estatal y autonómica dirigidos a garantizar la calidad de los procesos de información que ayudan a los pacientes a tomar decisiones autónomas y responsables sobre los tratamientos de los que serán objeto. La obligatoriedad de contar con el consentimiento informado (CI) de los pacientes ante tratamientos de riesgo considerable, elevada complejidad o resultado incierto se plasma a menudo en formularios de difícil lectura y comprensión que los pacientes reciben tras asistir a consulta o pedir cita, para que los lean detenidamente en casa antes de firmarlos. El resultado frecuente del procedimiento, no obstante, es que, en lugar de promover la implicación activa de los pacientes en un proceso necesario de información y aprendizaje, suscita reacciones de temor o desconfianza ante riesgos de difícil ponderación.

Por otra parte, las exposiciones de motivos y el articulado de leyes que objetivamente podrían contribuir a subsanar deficiencias frecuentes en servicios básicos no siempre concretan con acierto los medios adecuados para resolver los conflictos de valores que surgen en la práctica cotidiana, ni bastan para inducir los procesos de aprendizaje que facilitarían el cambio en las actitudes de los profesionales concernidos. Igual que existen docentes que siguen empleando en sus aulas métodos muy similares a los que fray Luis de León tenía a su alcance en el siglo XVI, es de imaginar que muchos profesionales de la medicina siguen orientando su actuación por pautas y valores no siempre fáciles de encajar en el nuevo contexto normativo y ético surgido con el progresivo reconocimiento de la autonomía del paciente como eje de la práctica asistencial. Este desajuste puede saldarse, por ejemplo, con alta voluntaria cuando el paciente dispone de elementos de juicio para discrepar del diagnóstico del profesional sanitario que le atiende o de la opción terapéutica que más le recomienda. A muchos efectos, resulta evidente que “cargar al paciente sólo con información supone abandonarlo”.

Aunque pudiéramos presuponer que, en el plano técnico y jurídico, los cauces habituales por los que fluye la información médica son eficaces y aportan a cualquier profesional de la medicina los elementos básicos que necesita para permanecer actualizado en su tarea y especialidad, esto no significa que esté en condiciones de asimilar las tendencias de consenso que van consolidándose en los debates académicos y sociales sobre su profesión. Ocurre, en particular, con la evolución del debate ético y social sobre diversos aspectos de la profesión médica, cuyos desarrollos en el ámbito académico tardan a veces demasiado en llegar al tejido social y, cuando lo hacen, suele ser de manera muy distorsionada y polémica. Este desfase en los ritmos de desarrollo del debate académico sobre determinados conflictos de valores, su reflejo normativo y las actitudes profesionales que tendrían que verse modificadas por el cambio de sensibilidad social ante ciertas cuestiones puede originar situaciones de conflicto y ambivalencia, como ha ocurrido con los intentos de regular los tratamientos en situaciones de enfermedad irreversible para evitar la obstinación terapéutica (pueden consultarse, al respecto, las opiniones de Pablo Simón Lorda y Federico de Montalvo en Diario Médico).

Un grado adicional de complejidad surge cuando intentamos encajar tecnologías y tratamientos novedosos en esquemas de actuación profesional que se consolidaron sobre un trasfondo de criterios y conocimientos hoy obsoletos en los planos ético y científico-técnico. Algo de esto puede estar ocurriendo con la incorporación de los conocimientos derivados de la genómica y la farmacogenética a la práctica clínica, sobre un trasfondo de debate ético y social considerable acerca de las posibilidades que abren o de los riesgos asociados a determinados usos de la información genética personal. Estos casos requieren poner en marcha itinerarios o procesos de aprendizaje complejos –incluyendo estrategias para evaluar o comprobar lo aprendido y la capacidad del paciente para tomar decisiones autónomas–, no mera transmisión de información durante una entrevista clínica (véase “Legally Relevant Criteria for Decision-Making Capacity”…). Y pueden obligar a realizar ajustes de mayor profundidad que una mera actualización en aspectos técnicos o para adoptar nuevas cautelas en lo que atañe a la responsabilidad legal de los agentes concernidos.

2. Definiciones e información suficiente en los tratamientos individualizados

Los tests farmacogenéticos ofrecerán, ante todo, información sobre ciertas características de posibles pacientes, relevantes para el metabolismo de fármacos, que pueden modificar las pautas habituales de prescripción o el pronóstico. La gestión de información personal sobre cuestiones complejas siempre plantea problemas delicados en lo que a comprensión, consentimiento y garantías de confidencialidad se refiere. La equidad en los tratamientos puede verse comprometida, si consideramos que la farmacogenética puede mejorar la efectividad de los tratamientos médicos para algunas personas, pero puede servir para clasificar a otras en categorías poco atractivas económicamente para el desarrollo de fármacos (cuando sólo una población pequeña o de escasos recursos económicos podría resultar beneficiada con su desarrollo y distribución, p.ej.). Problemas adicionales se plantean en relación con quiénes tomarán la decisión de si un paciente tendrá o no acceso a este tipo de pruebas y si estarán accesibles en cualquier mostrador de una farmacia o a través de internet. En un marco de debate más amplio, se plantearían cuestiones ligadas a una distribución justa o razonable de recursos, pues algunas aplicaciones de la farmacogenética pueden ayudar a reducir los costes del desarrollo de ciertos medicamentos pero podrían elevar los costes de otros, con resultados netos difíciles de calcular (véase Pharmacogenetics: Ethical Issues).

En cualquiera de estos contextos se plantea el desafío de cómo transmitir la información adecuada y los detalles de utilidad clínica, adaptados a la variedad de formas mediante las cuales los pacientes aprenden sobre su enfermedad. En este proceso, el profesional sanitario tiene un papel clave, como señalan Barranco Morris y Morris. Pone en marcha un proceso de aprendizaje que comienza con el diagnóstico de una enfermedad, pero que puede llevar al paciente a indagar las causas o ampliar información sobre los síntomas que está experimentando y los beneficios o riesgos de las opciones terapéuticas disponibles. Este proceso puede resultar duro y estresante, obligando en ocasiones al paciente a familiarizarse con aspectos moleculares, bioquímicos y farmacológicos muy complejos. Las dificultades aumentan cuando se trata de profundizar en los aspectos de relevancia predictiva o preventiva que merecen ser considerados para su tratamiento, con referencia a dominios de conocimiento relativamente recientes o en desarrollo.

De entrada, los elementos a considerar en relación con el potencial de la farmacogenética no parecen demasiados ni muy complejos. Se trata de entender que la respuesta de personas diferentes a un mismo fármaco puede variar significativamente. Es un hecho que pocas medicinas resultan eficaces para todos, y que muchas pueden causar reacciones adversas graves, incluso la muerte, en algunos pacientes. Se considera probado que parte de la variación entre individuos en la respuesta a ciertos medicamentos se debe a diferencias en su constitución genética. Entre las razones por las que algunas medicinas pueden ser peligrosas o ineficaces figura la prescripción inadecuada, un mal seguimiento del tratamiento por parte del paciente o interacciones no previstas entre un fármaco particular y otras sustancias, incluso con otra medicación. La farmacogenética estudia la variación genética con efectos en la respuesta a fármacos y está aportando nuevos conocimientos sobre la relación entre ciertos perfiles genéticos y el metabolismo de algunos fármacos. Su desarrollo y aplicación puede contribuir a mejorar significativamente la seguridad y eficacia de los tratamientos farmacológicos, a reducir las reacciones adversas a medicamentos y el coste asociado –en términos monetarios y de sufrimiento humano–, pues la prescripción de medicinas con escaso o nulo efecto en pacientes particulares supone un derroche considerable de recursos.

Sin embargo, la noción de medicina personalizada plantea dificultades incluso sobre definiciones y conceptos básicos. Por medicina personalizada podemos entender cualquiera de las variantes donde el conocimiento de diferencias significativas entre individuos ayuda a orientar el uso y la interpretación de los diagnósticos, así como la prevención y elección de terapias. Según la FDA estadounidense, la medicina personalizada se basa en la farmacogenómica, la ciencia que permite a los investigadores predecir la respuesta probable de un individuo a un fármaco en función de sus características genéticas. La farmacogenómica consiste en el estudio de cómo las variaciones en el genoma humano condicionan la respuesta a los tratamientos farmacológicos. Pero tales definiciones pueden resultar simplistas o ambiguas. Como señalan Barranco Morris y Morris, “la medicina moderna siempre ha sido personalizada en cuanto que ha tenido en cuenta características clínicas detalladas y otra información fenotípica, incluyendo biomarcadores, para predecir la aparición temprana de síntomas y clasificar a los pacientes según la severidad de sus síntomas y los subtipos de tratamientos para los que podrían ser candidatos” (p. 266).

En una interpretación benevolente, seguramente ingenua, la medicina personalizada puede considerarse una etiqueta comercial que remite, en realidad, a una práctica médica efectivamente centrada en el paciente, al que se anima a tener un papel más activo en la gestión de su propia salud, aunque orientado por su proveedor de servicios médicos. Sin embargo, la “medicina centrada en el paciente” ha sido también caracterizada como "un modus operandi proactivo e integrado de prestar servicios sanitarios a pacientes con determinadas enfermedades, orientado a conseguir resultados satisfactorios al coste más razonable" (véase Making Disease Management Patient-Centric). En este caso, el centro de atención parece ser más bien el proveedor de servicios médicos y su balance de resultados contables que el paciente. No es de extrañar que, en la perspectiva del médico, el objetivo de lograr los mejores resultados al coste más razonable pueda ser visto con recelo. Para el gestor sanitario, ese objetivo puede traducirse simplemente en identificar a los pacientes de riesgo, implementar protocolos de tratamiento estandarizados para minimizar las complicaciones, mejorar los resultados y reducir costes. Pero no es descartable que pueda concretarse en una forma de gestión impuesta desde arriba, que conlleve cierto grado de intrusión en la práctica del profesional sanitario. En propiedad, deberíamos hablar más bien de gestión de la enfermedad, que con su énfasis en guías de actuación y protocolos busca estandarizar la atención sanitaria basándose en lo que los pacientes con una determinada enfermedad tienen en común. Y esto es algo que parece ir en dirección opuesta a la que apunta la medicina personalizada. Las guías de actuación estandarizadas constituyen una garantía para la eficacia de los tratamientos en los casos más comunes, pero es obvio que pueden promover una aproximación tipo “libro de recetas” que difícilmente contempla la variación y complejidad que un profesional de la asistencia sanitaria encuentra en su consulta. El desafío para los servicios sanitarios, por tanto, está en dar con el modo de implementar guías de actuación estandarizadas con la flexibilidad necesaria para que los médicos puedan adaptar los tratamientos y programas de salud a las necesidades específicas de sus pacientes. Y, en este aspecto, la farmacogenética puede contribuir a enriquecer las opciones y aportar racionalidad en una cadena de decisiones que debería ajustarse, con la precisión que el conocimiento disponible permita, a características específicas de los pacientes, incluidos sus perfiles genéticos, que podrían resultar relevantes para mejorar la eficacia de los tratamientos o reducir sus efectos secundarios.

El desarrollo de la reflexión bioética sobre los elementos que se consideran necesarios para garantizar un consentimiento suficientemente informado y de calidad sobre tratamientos médicos novedosos o líneas de investigación con gran potencial terapéutico apunta, más que hacia actos o episodios de comunicación aislados, a un proceso de aprendizaje no unidireccional, centrado en el paciente, donde los profesionales sanitarios toman en consideración las experiencias e interpretaciones que el paciente manifiesta acerca de su propio bienestar y las ponderan en relación con otros elementos, incluyendo la información que obtienen como resultado de su propia investigación y la suministrada por los laboratorios farmacéuticos en sus campañas de marketing.

A este respecto pueden resultar de enorme utilidad los nuevos conocimientos sobre perfiles genéticos de pacientes para los que ciertos tratamientos estandarizados serán, con toda probabilidad, inútiles o inequívocamente dañinos, si se les prescribe el tratamiento farmacológico habitual con las dosis normales. La exclusión de este conocimiento en la orientación de la práctica clínica podría incluso tener relevancia en términos de responsabilidad legal para el profesional sanitario, si se considera que, por su utilidad para evitar daños en ciertos pacientes, debe formar parte de la lex artis. Por otra parte, las innovaciones tecnológicas en farmacogenética, genómica y terapias dirigidas pueden suscitar entre los pacientes demandas crecientes de información cualificada no siempre fáciles de satisfacer por cauces genéricos (internet, prensa generalista y revistas de divulgación científica), que obligan a los profesionales sanitarios a implicarse, junto con el paciente, en un proceso de diálogo reflexivo y aprendizaje permanente en el que ambos adquieren protagonismo como sujetos. Es innegable que en este proceso pueden tener una influencia considerable las estrategias de las compañías farmacéuticas para condicionar las expectativas resultantes sobre tratamientos y líneas de investigación novedosas, y con ello la percepción de utilidad y expectativas de médico y paciente. Por lo tanto, este proceso de diálogo y aprendizaje tendrá que ser necesariamente crítico, reflexivo y valorativo, no limitado a mera transmisión de información a través de un formulario de CI. Se supone que es así como cualquier persona adulta y bien informada adquiere la capacidad de generar preferencias cualificadas y actuar en consonancia con ellas (véanse, al respecto, los comments incluidos en Legally Relevant Criteria for Decision-Making Capacity…).

3. Medicina personalizada y nuevas exigencias en los procesos de consentimiento informado

Antes de que la medicina personalizada sea una realidad deben producirse mejoras importantes en la comprensión de sus bases científicas y potencial terapéutico, por parte de médicos y pacientes. Lo que se requiere no es un flujo unidireccional de información entre profesional sanitario y paciente, sino un proceso de diálogo reflexivo y aprendizaje crítico en el que ambos contribuyen por igual a establecer las condiciones que lo favorecen. Una información asimilada de forma distorsionada o incompleta puede tener efectos contraproducentes; y todos los agentes concernidos están expuestos a este riesgo, debido al bombardeo de información procedente de múltiples fuentes y con intereses diversos. En este proceso de aprendizaje y comprensión, ciertos aspectos pueden requerir aclaraciones sucesivas o discusión, con el objetivo de adquirir criterios sin los cuales no sería posible ponderar razonablemente los posibles tratamientos y sus implicaciones. El éxito de este proceso orientado a la adquisición de aprendizajes significativos puede incluir, aparte de una posible cura, una mejor gestión de la propia enfermedad, aumento de la calidad de vida, adopción de un estilo de vida más saludable y seguro o una reducción del gasto necesario para el tratamiento. Las implicaciones a gran escala resultarían positivas en cualquier sistema de prestaciones sanitarias.

Extender las exigencias habituales del proceso de CI hasta convertirlo en algo similar a una oportunidad para “crear un ecosistema de conocimiento que de forma iterativa asimile, distribuya, mejore e integre el conocimiento continuo” (como sugieren Barranco Morris y Morris), puede parecer excesiva a muchos profesionales que ya experimentan dificultades considerables para proporcionar información adecuada y suficiente al paciente en su práctica habitual, entre otras razones por las limitaciones inaceptables del tiempo disponible para cada entrevista clínica, como denunciaba no hace mucho la Comisión de Deontología del Consejo General de Colegios de Médicos. Este enfoque del CI implica evaluar cuándo el paciente ha adquirido el aprendizaje pretendido y requiere un entorno de atención capaz de promover la curiosidad por el estado de salud del paciente, incluyendo opciones y métodos radicalmente nuevos. Este proceso no puede ignorar el hecho de que los seres humanos persiguen fines, buscan información de manera activa y construyen nuevos aprendizajes sobre lo que ya conocen. La toma de decisiones, asistida o no por el médico, es ya un proceso de aprendizaje que apenas debería dejar resquicio al método de ensayo y error. Pero constituye un desafío elegir los elementos que pueden ayudar a que un paciente sea más reflexivo, racional y crítico a la hora de adoptar decisiones sobre su propia salud. El diseño de procesos de información y aprendizaje estructurados según niveles de dificultad puede resultar hoy más fácil con la ayuda de internet, si se sabe elegir sitios accesibles y de calidad, respaldados por asociaciones o profesionales que garanticen la fiabilidad de sus contenidos. Esto no excluye que puedan seguirse itinerarios informativos al azar, sin supervisión ni criterio de discriminación, pero con la posibilidad de introducir distorsiones en el proceso.

Conclusiones

En términos generales, resulta evidente la utilidad de implicar al paciente en procesos exitosos de aprendizaje sobre su enfermedad y opciones terapéuticas. Puede tener consecuencias positivas en aspectos tan relevantes como su calidad de vida o la adopción de un estilo de vida más saludable y menos estresante; incluso contribuir a una reducción del gasto necesario para el tratamiento. Sin este tipo de aprendizaje, donde la interacción y el compromiso adquieren protagonismo, es poco probable que la información suministrada al paciente tenga efectos apreciables y sirva para modificar conductas. Adquirir experiencia en la gestión de este tipo de procesos de comunicación y familiarizarse con metodologías de aprendizaje diversas puede ser de gran utilidad para los profesionales sanitarios. En muchos pacientes, pero sobre todo en los candidatos a tratamientos novedosos como los derivados de la investigación farmacogenética, parece coherente la extensión de las garantías del CI hacia un proceso de aprendizaje orientado a una mejor comprensión de todos los elementos que deben controlarse en la gestión de su enfermedad. Es probable que esto obligue a los profesionales sanitarios a asumir el papel de educadores en algunos aspectos básicos, y quizás a delegar parte de su responsabilidad en colegas especialmente capacitados para lograr en sus pacientes aprendizajes significativos. En contexto académico, los procesos de aprendizaje mal gestionados o meramente protocolarios suelen traducirse en bajos resultados; pero, en un contexto de atención sanitaria, pueden tener consecuencias mucho más graves.

Miguel Moreno, 14/10/2008

Documentos de interés:
– Barranco Morris MR, Morris B (2008): "Personalized medicine and patient-centric learning: a core requirement for informed decision making". Personalized Medicine 5(3), 265–271.
– Legally Relevant Criteria for Decision-Making Capacity and Approaches to Assessment of the Patient [adaptado de Grisso T, Appelbaum PS (1998): Assessing competence to consent to treatment: a guide for physicians and other health professionals. New York: Oxford University Press, e incluido en Appelbaum PS (2007): "Assessment of Patients' Competence to Consent to Treatment". NEJM, vol. 357:1834-1840]. Puede consultarse, además, Spike JP, Appelbaum PS (2008): “Patients' Competence to Consent to Treatment”. NEJM, vol. 358: 644-644.
– Nuffield Council on Bioethics (2003): Pharmacogenetics: Ethical Issues.
– Comisión de Deontología del Consejo General de Colegios de Médicos. Declaración “Tiempos mínimos en las consultas médicas”, aprobada el 25/01/2008.