Explican cómo alteraciones en el gen TBX5 dan lugar a enfermedades del corazón

Mutaciones genéticas humanas en el factor de transcripción cardiaca TBX5 podrían explicar la presencia de enfermedad cardíaca congénita, aunque hasta hace poco el mecanismo subyacente era desconocido. Ahora, un estudio publicado en “Developmental Cell” muestra como TBX5, considerado durante mucho tiempo un activador transcripcional, interactúa bioquímica y genéticamente con la remodelación del nucleosoma y complejo represor deacetilasa (NuRD). 

En conjunto, este trabajo define una interacción TBX5-NuRD esencial para el desarrollo del corazón y de la evolución del corazón de los mamíferos, y cuando se altera puede contribuir a las enfermedades del corazón humano.

 

Fuente: Developmental Cell