La inteligencia artificial (IA) es capaz de identificar síndromes genéticos raros con gran precisión a través de imágenes faciales. Hay características faciales distintivas sintomáticas de muchos síndromes genéticos que podrán ayudar a los médicos a determinar sus diagnósticos. Debido a la gran variabilidad de este campo y a la cantidad de datos necesarios para que esto sea útil, las ayudas diagnósticas resultantes de estudios anteriores han resultado no ser suficientes.

Sin embargo, se ha desarrollado un algoritmo de aprendizaje profundo que utiliza más de 17.000 imágenes faciales de pacientes diagnosticados de cientos de síndromes genéticos distintos. Los expertos pusieron a prueba a la IA con esta nueva herramienta, lo que permitía que por cada imagen la IA propusiera una lista ordenada de síndromes potenciales. El resultado fue que en el 90% de los casos, la inteligencia artificial fue capaz de proporcionar con éxito el síndrome correcto entre sus 10 principales sugerencias. Estos resultados superaron a los expertos clínicos en tres estudios independientes.

Esto abre las puertas a los avances en genética médica, ya que con este programa se podrían afinar los diagnósticos, disminuir el tiempo en el que se consiguen y permitir aplicar tratamientos más tempranos; hechos que tienen una repercusión directa en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

A pesar de que el estudio no sea determinante de un éxito directamente aplicable, sí que supone un gran avance que hace pensar que, aumentando el número de pacientes y, por tanto, los datos de las bases de información genética, podamos llegar en un futuro no muy lejano a aplicar la inteligencia artificial como una herramienta básica en la Medicina Personalizada de Precisión.

La combinación de las nuevas tecnologías con la experiencia de los clínicos permitirá unos diagnósticos y tratamientos en pacientes que actualmente no disponen de éstos con la misma eficacia.

Fuente: ABC
Publicación: Yaron Gurovich, Yair Hanani, Omri Bar, Guy Nadav, Nicole Fleischer, Dekel Gelbman, Lina Basel-Salmon, Peter M. Krawitz, Susanne B. Kamphausen, Martin Zenker, Lynne M. Bird & Karen W. Gripp. Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Nature Medicine volume 25, pages60–64 (2019)