Redescubriendo la mutación somática

La gran mayoría de las células del cuerpo no se dividen o se dividen muy poco. Las células madre se renuevan a lo largo de nuestra vida y son las encargadas de suministrar las células que no se dividen para que el cuerpo siga funcionando. A medida que envejecemos, se producen lesiones en el ADN que no se reparan, a causa de errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir un daño como consecuencia de factores endógenos o exógenos. Se trata de un proceso natural, en el que las células adquieren entre 15 y 40 mutaciones al año. La mayoría de estas mutaciones somáticas son inofensivas, pero algunas impulsan el desarrollo del cáncer y pueden contribuir al envejecimiento y otras enfermedades.

La llegada de la secuenciación a finales del siglo XX y desarrollo de nuevas tecnologías han permitido a los investigadores comprender mejor la formación de los cánceres y cómo tratarlos estudiando mutaciones somáticas en el ADN tumoral. Sin embargo, estos avances no han sido suficientes para poder estudiar las mutaciones en las células que no se dividen y por consiguiente observar con precisión la mutación somática en la mayoría de nuestras células.

Por primera vez, los científicos son capaces de estudiar los cambios en el ADN en células que no se dividen en varios tejidos. El nuevo método, denominado secuenciación de nanoratos (NanoSeq), permite estudiar cómo se producen los cambios genéticos en los tejidos humanos con una precisión sin precedentes. Comparando células madre con células diferenciadas y estudiando la mutagénesis en ausencia de división celular, el equipo descubrió que tanto las células en división como las que no, presentaban las mismas tasas y patrones de mutación lo que sugiere que la división celular no es el principal factor en la aparición de mutaciones somáticas.

El estudio supone un gran avance para la investigación del cáncer y el envejecimiento y abre nuevas vías de investigación como el estudio de los efectos de carcinógenos conocidos, como el tabaco o la exposición al sol, así como el descubrimiento de nuevos carcinógenos. Esta investigación es solo una evidencia más de cómo las elecciones de estilo de vida y la exposición a ciertos factores pueden contribuir al cáncer.

Fuente: El Periódico
Artículo original: Abascal, F., Harvey, L.M.R., Mitchell, E. et al. Somatic mutation landscapes at single-molecule resolution. Nature (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03477-4