Resumen ejecutivo

La epigenómica es la ciencia que estudia el conjunto de marcas epigenéticas, es decir, aquellas modificaciones químicas que se producen en el entorno de la molécula de ADN, sin modificar su secuencia, y que regulan la expresión génica.

Es ampliamente conocido que las alteraciones genéticas no son la causa exclusiva de las enfermedades, sino que, en la mayoría de los casos, las enfermedades son complejas y/o están altamente condicionadas por factores ambientales. Algunos de estos casos pueden ser explicados a través de mecanismos epigenómicos. De hecho, en los últimos años ha sido posible correlacionar los hallazgos epigenéticos con el desarrollo de ciertas patologías o con su progresión. Esto pone de manifiesto el gran potencial de esta ciencia ómica en diferentes campos, como en investigación para la interpretación de hallazgos genéticos, la identificación de biomarcadores o el desarrollo de lo que se conoce como “epifármacos”.

Profundizar en el conocimiento sobre la capacidad de influir en la síntesis de unas proteínas u otras y el hecho de que está determinada no solo por factores intrínsecos (su genoma y predisposición genética) sino también por factores extrínsecos y ambientales, está estrechamente ligado al desarrollo de aproximaciones que permitirán de manera precisa identificar, analizar e interpretar el epigenoma y que posicionarán a la epigenómica como una rama de conocimiento con un gran potencial para contribuir a que la Medicina del Futuro sea más personalizada y precisa.

Si bien, la oncología es el campo en el que se han producido más avances, se ha demostrado que el epigenoma juega un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías, como enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas, entre otras.

La epigenómica, al tratarse de un área de conocimiento en desarrollo, debe enfrentarse a una serie de retos para su traslación a la práctica clínica. Algunos ejemplos de estas limitaciones y barreras son la elevada complejidad de este nuevo código de información, el avance de las tecnologías para su estudio o la dificultad a la hora de validar los hallazgos acontecidos en este campo.

Sin embargo, las perspectivas en cuanto a las posibilidades que ofrece son esperanzadoras y ya es posible vislumbrar un futuro en el que se desarrollen nuevas aplicaciones gracias a la combinación de esta ómica con, por ejemplo, las terapias avanzadas para el desarrollo de técnicas de edición del epigenoma, que permitan individualizar estrategias terapéuticas.