Familia de elementos nucleares largos dispersos (LINE), presente en el genoma humano en número moderado de copias (alrededor de 80.000). Formada por unidades de unas 6 kb que pueden comportarse como retrotransposones.

Diferencia entre la aptitud de un genotipo promedio en una población y la aptitud del mejor genotipo presente en una población (genotipo de referencia u óptimo).

Etapa de división celular durante la profase de la meiosis en la cual los cromosomas no son distintos sino que aparecen como una masa de hilos enredados.

Un área dañada en un gen (i.e., mutación), un cromosoma o una proteína.

Trastorno causado por una mutación dominante en un gen del cromosoma X que se observa casi exclusivamente en las mujeres, porque la mayoría de las veces es letal en los varones que heredan la mutación génica.

La leucina, abreviada leu o L, es uno de los aminoácidos esenciales. En el ARN mensajero está codificada como UUA, UUG, CUU, CUC, CUA o CUG.

También conocido como equilibrio de Hardy-Weinberg. Principio que establece que la variación genética en una población se mantendrá constante de una generación a la siguiente en ausencia de factores perturbadores. Cuando el apareamiento es aleatorio en una gran población sin circunstancias perturbadoras, la ley predice que tanto el genotipo como la frecuencia de los alelos se mantendrán constantes porque están en equilibrio.

Principios que describen la herencia cromosómica: principio de uniformidad (1ª Ley), principio de segregación (2ª Ley) y principio de distribución independiente (3ª Ley).

Colección desordenada de clones de ADN de un organismo particular cuya relación entre sí puede establecerse mediante un mapeo físico.

Fenotipo que se expresa solo en individuos de un determinado sexo.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.

Fenotipo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.

Véase desequilibrio de ligamiento.

Enzima que puede unirse con un enlace roto fosfodiéster a un ácido nucleico.

Fenotipos diferentes según el sexo a pesar de tener el mismo genotipo. Ello es debido a genes que están presentes en ambos sexos de especies que se reproducen sexualmente pero que se expresan en un solo sexo y permanecen "desactivados" en el otro.

Grupo de organismos diploides o poliploides, de reproducción pura, idénticos, distinguidos de otros individuos de la misma especie por algún fenotipo y genotipo únicos.

Línea celular de la que proceden o derivan directamente los óvulos o los espermatozoides (gametos).

Leucocito que se origina en la médula ósea y completa su diferenciación en los ganglios linfáticos. Tiene un solo núcleo y un protoplasma no granular.

Véase Inactivación del cromosoma X.

La lisina, abreviada lys o K, es un aminoácido esencial para los seres humanos. En el ARNm está codificada por los codones AAA y AAG.

Orgánulo celular ligado a la membrana que contiene enzimas digestivas. Los lisosomas están involucrados en diversos procesos celulares. Descomponen partes de la célula sobrantes. Se pueden usar para destruir virus y bacterias invasores. Si la célula se daña irreparablemente, los lisosomas pueden ayudarla a autodestruirse en un proceso llamado muerte celular programada o apoptosis.

Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma

Abreviatura del logaritmo de probabilidades. Medida obtenida al dividir la probabilidad de que dos loci estén vinculados en una fracción de recombinación específica por la probabilidad de que estén desvinculados.

Límite entre el extremo 3' de un exón y el extremo 5' del intrón siguiente (en sentido 5' a 3').

Límite entre el extremo 3' de un intrón y el extremo 5' del exón siguiente (en sentido 5' a 3').

Sitios desfavorables que están inactivos o se usan solo en niveles bajos a menos que se activen por mutación de sitios de empalme auténticos o ventajosos cercanos.

Posición de un RNA mensajero en la que se añade una cola de poliadeninas, durante el proceso de maduración del mismo.

Ubicaciones en una molécula de ADN que contiene secuencias de nucleótidos específicas (4-8 pares de bases de longitud), que son reconocidas por enzimas de restricción.