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E
Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
Los estudios de portadores se proponen a los individuos (A) con familiares afectados por una enfermedad genética; (B) con familiares que son portadores identificados y (C) que pertenecen a grupos étnicos o raciales conocidos por presentar una tasa de portadores más alta para una patología particular.
F
Frecuencia de portadores - Carrier rate
Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).
Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos).
Cálculo de la tasa de portadores (2pq) para una enfermedad autosómica recesiva utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la frecuencia de la enfermedad (q2):
Frecuencia de la enfermedad (q2)=1/2000; Puesto que p+q = 1; p =1-0,022 = 0,978.
Por lo tanto, 2pq = 2(0,978)(0,022) = 0,043 o aproximadamente 4%.
La tasa de portadores de esta enfermedad recesiva en particular es de aproximadamente un 4% o de 1 entre 25 individuos, dada una frecuencia o incidencia de la patología en esta población de 1 entre 2000.
Las tasas de portadores se pueden determinar de forma similar en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
H
Heterocigoto obligado - Obligate heterozygote (sinónimo: portador obligado)
Individuo que de acuerdo al análisis de los antecedentes familiares debe ser portador de una mutación genética, aunque clínicamente pueda no estar afectado.
P
Portador - Carrier
Portador obligado - Obligate carrier (sinónimo: heterocigoto obligado)
Portador sintomático - Manifesting carrier
Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.
Aunque con algunas excepciones, los portadores de una mutación patológica recesiva por regla general no manifiestan síntomas clínicos de la enfermedad. Sin embargo, los portadores de mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X presentan ocasionalmente algunas manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo que se les denomina portadores sintomáticos. Se supone que el mecanismo subyacente en los portadores sintomáticos es una inactivación sesgada o no aleatoria del cromosoma X, de tal manera que en la mayoría de las células el cromosoma X activo es el que tiene la mutación.
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X en las que son frecuentes las portadoras sintomáticas:
Hemofilia A: Tiempo de coagulación prolongado, hemorragia excesiva durante intervenciones quirúrgicas menores y menstruaciones abundantes.
Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular, hipertrofia de pantorrillas leve y/o miocardiopatía dilatada.
Síndrome X frágil (mutación con penetrancia completa): Retraso mental.
