Alelo premutado - Mutable normal allele (sinónimos: alelo intermedio, premutación)
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”.
En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, el alelo permutado no está asociado con síntomas clínicos. Su tamaño es superior al del alelo normal y puede expandirse cuando es transmitido a los descendientes, transformándose en una alelo mutado.
De www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/HD.htm (con acceso 17-12-03)
