Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.

PCR análisis directo del ADN estudios de genética molecular análisis mutacional rastreo de mutaciones

Algunas implicaciones clínicas

Se puede secuenciar un gen completo, pero la mayoría de las veces se secuencian sólo regiones específicas del gen que muy probablemente contendrán mutaciones (p. ej. los exones y los límites entre los intrones y los exones).

Al secuenciar un segmento de ADN, se identifican la mayoría de las variaciones producidas con respecto a la secuencia normal (por el contrario, el análisis mutacional identifica sólo mutaciones específicas en un segmento determinado de ADN).

Tipos de alteraciones de las secuencias que se pueden detectar:

Alteraciones de secuencia descritas en la literatura como patógenas

Alteraciones de secuencias previsiblemente patógenas, pero no descritas en la literatura

Alteraciones de secuencias de significación clínica imprevisible

Alteraciones de secuencias previsiblemente benignas, pero no descritas en la literatura

Alteraciones de secuencias benignas descritas en la literatura

Posibilidades en caso de que no se detecten alteraciones de las secuencias:

El paciente no presenta una mutación en el gen analizado (p. ej. hay una alteración de la secuencia en otro gen, en un locus diferente)

El paciente presenta una alteración de la secuencia que no se puede detectar mediante el análisis de secuencias (p. ej. deleción de tamaño grande)

El paciente presenta una alteración de la secuencia en una región del gen (p. ej. una región intrónica o reguladora) que no se ha detectado en el análisis de laboratorio

1Adaptado de ACGM Recommendations for Standards for Interpretation of Sequence Variations (2000)