Análisis directo del ADN - Direct DNA analysis
La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o genes o la región genómica, asociados con la enfermedad.
Las técnicas utilizadas para el análisis de ADN directo pueden ser las siguientes:
Análisis de secuencias
Rastreo de mutaciones (p. ej. CSGE, DHPLC, SSCP)
Análisis mutacional (p. ej. PCR, Southern blot, análisis de repeticiones de trinucleótidos, FISH, análisis de truncación de proteínas (PTT), estudios de heterocigosidad, análisis RFLP, ASO)
El análisis de ADN directo contrasta con el análisis de ligamiento (que anteriormente se denominaba análisis de ADN indirecto)
Algunas implicaciones clínicas
El análisis de ADN directo sólo es posible cuando se conoce el gen (genes) o la región genómica asociados con una enfermedad
El análisis de ligamiento se puede realizar cuando no se conoce el gen o los genes asociados con una enfermedad
