Cribado - Screening

Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.

En el diagrama siguiente se representan las pruebas de detección prenatal del síndrome de Down, defectos del tubo neural abiertos y la trisomía 18 en la población embarazada, basadas en el análisis de marcadores séricos maternos.

Dependiendo de la prueba realizada, es posible que no se detecten alteraciones en algunos individuos afectados (resultado falso negativo), o que se identifiquen en individuos que no están afectados (resultado falso positivo).

1000 mujeres embarazadas (en total) sometidas al análisis de marcadores séricos maternos para la detección de posibles trastornos.



*Tasa de detección positiva, la sensibilidad y la especificidad varían en función del punto de corte de riesgo positivo de la prueba de detección y del número de análisis evaluados y determinados por cada laboratorio.