Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza. La biopsia de vellosidades coriales (CVS), la amniocentesis, la recogida de sangre umbilical por funiculocentesis (PUBS), la ecografía y la fetoscopia, son ejemplos de los procedimientos realizados para obtener muestras para análisis o para evaluar la anatomía fetal.

estudios diagnósticos cribado

*Gestación: Las semanas se calculan a partir del primer día de la última menstruación normal o mediante evaluaciones ecográficas.


Examen mediante ecografía fetal: La ecografía permite el examen del feto mediante ondas de sonido de alta frecuencia. Se utiliza rutinariamente para calcular la edad fetal y detectar embarazos múltiples. También puede realizarse en el primer y segundo trimestre para detectar anomalías, tales como onfalocele, o signos indicativos de una enfermedad genética subyacente. Los hallazgos de la ecografía fetal pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales y/o solicitar asesoramiento genético.

Pruebas de cribado basadas con múltiples marcadores (que también se conocen como pruebas de cribado de AFP ampliadas, perfil de riesgo del embarazo o triple o cuádruple cribado). Este conjunto de pruebas de cribado prenatal incluyen la determinación de los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), estriol no conjugado (uE3) y, dependiendo del laboratorio en el que se realicen, inhibina-A (DIA), en el suero de las mujeres embarazadas. Estas pruebas se realizan normalmente entre las semanas 15 y 17 de la gestación, para evaluar el riesgo de anomalías fetales, incluyendo defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, síndrome de Down y trisomía 18.