La aparición casual de un trastorno o anomalía en un individuo cuyo riesgo de recurrencia no es probable en su familia.

riesgo de recurrencia caso esporádico mutación de novo

Los trastornos esporádicos pueden ser de etiología genética o no genética.

Trastornos esporádicos de etiología genética

Disomía uniparental – El individuo afectado ha heredado los dos genes o cromosomas de un mismo par de cromosomas procedentes de uno de sus progenitores y ninguno del otro. No es probable que la aparición casual de una anomalía genética implique un riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia.

Tumores esporádicos – Todos los tumores son de origen genético a nivel celular; sin embargo, NO todos son hereditarios. Es probable que un único tumor en un individuo de más edad esté causado por mutaciones adquiridas (no heredadas) de genes reguladores celulares, que dan lugar a una proliferación celular incontrolada.

Trastornos esporádicos de etiología no genética:

Síndrome de rubeola congénita en un niño cuya madre ha padecido rubeola durante el embarazo

Ataxia causada por alcoholismo

El término “esporádico” puede ser utilizado vagamente (e incorrectamente) para referirse a lo siguiente:

Trastornos autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X que aparecen en un solo individuo de la familia, generalmente a consecuencia de una mutación nueva. Puesto que el riesgo de recurrencia aumenta en los hermanos del individuo afectado y es de hasta un 50% en los descendientes de este individuo, el uso del término “esporádico” no es apropiado. En este caso, el término correcto que debe utilizarse es “caso único”.