Estudios de portadores - Carrier testing (sinónimos: detección de portadores, estudios de heterocigotos)
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
Los estudios de portadores se proponen a los individuos (A) con familiares afectados por una enfermedad genética; (B) con familiares que son portadores identificados y (C) que pertenecen a grupos étnicos o raciales conocidos por presentar una tasa de portadores más alta para una patología particular.
