Pruebas realizadas con objeto de confirmar o descartar una enfermedad genética conocida o que se sospecha en un individuo sintomático o, prenatalmente, en un feto con riesgo de desarrollar una patología genética específica.

análisis directo del ADN cariotipo análisis de ligamiento estudios de genética molecular estudios predictivos diagnóstico prenatal

Algunos ejemplos clínicos de estudios diagnósticos.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Dado que se detectan deleciones o duplicaciones en el gen DMD en el 65% de los casos, el análisis de ADN de este gen en muestras de sangre es un procedimiento diagnóstico primario menos costoso e invasivo que el análisis de distrofina en biopsia muscular.

Hemocromatosis hereditaria (HHC): Dado que las manifestaciones clínicas y/o la saturación de transferrina sérica y la concentración de hierro sérico son compatibles con HHC, los estudios de genética molecular resultan menos costosos e invasivos que la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Las mutaciones patológicas en HFE conocidas se detectan en aproximadamente el 87% de los casos de HHC.

Fibrosis quística. Mediante el estudio de las mutaciones en CFTR más comunes, se podrán detectar mutaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes caucasianos descendientes de judíos no askenazi; sin embargo, en los individuos de cualquier etnia, los análisis de cloruro en muestras de sudor son una prueba diagnóstica más exacta.