Pruebas que se proponen a individuos asintomáticos que tienen antecedentes familiares de una patología genética y presentan un riesgo potencial de desarrollar esa patología con el tiempo.

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Los dos tipos de estudios predictivos son los siguientes:

Estudios presintomáticos: Pruebas realizadas en un individuo asintomático en el que la detección de una mutación génica indica que con seguridad, ese individuo desarrollará en algún momento de su vida, síntomas relacionados con una enfermedad específica. Por el contrario, el resultado negativo descarta el desarrollo de la enfermedad en cuestión.

Estudios de predisposición: Pruebas realizadas en un individuo asintomático en el que la detección una mutación génica indica que es probable, pero no seguro, que ese individuo desarrollará con el tiempo síntomas relacionados con una enfermedad específica. El resultado negativo no descarta la posibilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad en el futuro por otras causas.

Algunas implicaciones clínicas.

Las estudios predictivos ESTAN INDICADOS CLÍNICAMENTE si un diagnóstico precoz posibilita una intervención que reduzca la morbilidad o mortalidad.

Incluso en ausencia de indicaciones clínicas, los estudios predictivos pueden influir en las decisiones para planificar la vida.

Puesto que los estudios predictivos pueden tener repercusiones psicológicas, la evaluación, asesoramiento y seguimiento minuciosos del paciente son aspectos importantes.

Muchos laboratorios no realizan estos estudios sin contar previamente con un consentimiento informado y si no disponen de un servicio de asesoramiento genético.

Antes de realizar los estudios predictivos, se debe haber identificado la mutación específica en algún familiar afectado o haber establecido el ligamiento dentro de la familia.

Es desaconsejable realizar estudios predictivos en niños asintomáticos con riesgo de desarrollar enfermedades de comienzo en la edad adulta, cuando no son posibles intervenciones médicas que mejoren el manejo o seguimiento de estos pacientes.