Frecuencia de portadores - Carrier rate
Proporción de individuos en una población que tienen una sola copia de una variante genética (mutación o polimorfismo).
Los individuos portadores de una sola mutación de un gen recesivo no se pueden identificar normalmente por su fenotipo (es decir, no están afectados); la frecuencia de portadores se puede calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la incidencia de la enfermedad (es decir, la frecuencia de homocigotos).
Cálculo de la tasa de portadores (2pq) para una enfermedad autosómica recesiva utilizando la ley de Hardy-Weinberg cuando se conoce la frecuencia de la enfermedad (q2):
Frecuencia de la enfermedad (q2)=1/2000; Puesto que p+q = 1; p =1-0,022 = 0,978.
Por lo tanto, 2pq = 2(0,978)(0,022) = 0,043 o aproximadamente 4%.
La tasa de portadores de esta enfermedad recesiva en particular es de aproximadamente un 4% o de 1 entre 25 individuos, dada una frecuencia o incidencia de la patología en esta población de 1 entre 2000.
Las tasas de portadores se pueden determinar de forma similar en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
