Mutación - Mutation (sinónimos: alteración de la secuencia, mutación del splicing)
Cualquier alteración producida en un gen con respecto a su estado natural; puede ser patológica o una variante no patológica.
1. Mutaciones patológicas: aquellas que dan lugar a una función anormal del gen y a un fenotipo de enfermedad. Los tipos de mutaciones patológicas son los siguientes:
Adaptado de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6th Edition; RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard, Genetic Variation in Individuals: Mutation and Polymorphism,pág 81, Copyright 2001, con permiso de Elsevier
2. Polimorfismos (variantes normales): Mutaciones que no tienen efectos adversos sobre la función del gen y no dan lugar a un fenotipo alterado (enfermedad).
