Pérdida de heterocigosidad - Loss of heterozygosity (LOH, de sus siglas en inglés)
Cuando en un locus determinado, que es heterocigoto para un alelo mutante deletéreo y un alelo normal, se produce una deleción, u otro evento mutacional, en el alelo normal que convierte a la célula bien en hemicigótica (es decir, con un único alelo deletéreo), bien en homocigótica para el alelo deletéreo.
La LOH es el mecanismo en el que se basa el desarrollo de algunos tipos de cáncer en los que una sola mutación en uno de los homólogos de un gen supresor tumoral no es suficiente para iniciar el crecimiento del tumor. Sin embargo, la deleción o inactivación del segundo alelo en el cromosoma homólogo, da lugar a un crecimiento celular incontrolado.
La LOH puede ser el fundamento del desarrollo del cáncer en tumores esporádicos y hereditarios. En los tumores esporádicos, los dos alelos son normales en el momento de la concepción, mientras que en los tumores hereditarios hay un alelo mutante en el momento de la concepción.
