Proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran síntomas clínicos de esa patología. La mayoría de las veces este término se refiere a las patologías con herencia autosómica dominante.

autosómico dominante variabilidad intrafamiliar expresividad variable

¿Cuál es la diferencia entre penetrancia y expresividad variable?

La penetrancia es la proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. La expresividad variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada. El término expresividad variable se aplica a enfermedades con cualquier patrón de herencia.

¿De qué forma influye la expresividad variable en la penetrancia?

La penetrancia depende de las manifestaciones de enfermedad que se utilizan para determinar si un individuo está afectado. Por ejemplo, se puede suponer que los individuos con mínimas manifestaciones de una patología autosómica dominante no están afectados, por lo que la penetrancia reducida en este caso sería tan solo aparente. Consideremos lo siguiente:

Se sabe que una paciente presenta una mutación en FBN1, causante del síndrome de Marfan, porque tanto su padre como su hijo están afectados. Los resultados de la exploración física de esta paciente son normales, por lo que se deduce que la paciente no presenta manifestaciones del síndrome de Marfan, esto es una falta de penetrancia. Sin embargo, el ecocardiograma revela dilatación aórtica, que es una característica del síndrome de Marfan. La paciente realmente tiene manifestaciones del síndrome. Los resultados basados en la exploración física y en el ecocardiograma revelarán una penetrancia más alta del síndrome de Marfan que los estudios basados sólo en la exploración física.