Individuo que en un locus determinado presenta un alelo recesivo patológico en un cromosoma y un alelo normal en el otro cromosoma y que manifiesta algunos síntomas de la enfermedad. Este término se usa con frecuencia para portadoras de una mutación recesiva ligada al cromosoma X que manifiestan signos de la enfermedad, aunque su fenotipo suele ser menos severo que el de los varones con la misma mutación.

inactivación del cromosoma X estudio de inactivación del cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X portador heterocigoto lionización

Aunque con algunas excepciones, los portadores de una mutación patológica recesiva por regla general no manifiestan síntomas clínicos de la enfermedad. Sin embargo, los portadores de mutaciones recesivas ligadas al cromosoma X presentan ocasionalmente algunas manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo que se les denomina portadores sintomáticos. Se supone que el mecanismo subyacente en los portadores sintomáticos es una inactivación sesgada o no aleatoria del cromosoma X, de tal manera que en la mayoría de las células el cromosoma X activo es el que tiene la mutación.

Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X en las que son frecuentes las portadoras sintomáticas:

Hemofilia A: Tiempo de coagulación prolongado, hemorragia excesiva durante intervenciones quirúrgicas menores y menstruaciones abundantes.

Distrofia muscular de Duchenne: Debilidad muscular, hipertrofia de pantorrillas leve y/o miocardiopatía dilatada.

Síndrome X frágil (mutación con penetrancia completa): Retraso mental.