Un grupo de científicos ha encontrado la primera evidencia clara de que una variante genética común influye en el desarrollo del autismo, según una investigación cuyos resultados ha publicado la edición online de la revista Nature. Los investigadores creen que podría ser responsable de un 15% de los casos.

Nature, 25 de abril

La investigación consistió, en un estudio a escala genómica de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP: una variación muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base) de más de 10.000 individuos sanos y afectos. "Calculamos que las variantes que hemos descubierto podrían estar detrás de hasta un 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) presentes en la población", ha señalado el doctor Hakon Hakonarson, del Hospital Infantil de Filadelfia (EE UU) e investigador principal del estudio.

Los seis SNPs identificados son los primeros relacionados hasta la fecha con los TEA. Estos polimorfismos se encuentran entre las secuencias de los genes de la cadherina 9 y la cadherina 10, lo que sugiere una posible implicación de éstas y otras moléculas de adhesión celular neuronal en la aparición y desarrollo del TEA.

Según el Dr. Gerard Schellenberg, otro de los autores del trabajo, “esta investigación abre el camino para encontrar eventuales tratamientos farmacológicos del autismo. Ahora sabemos que tenemos que identificar las proteínas concretas que son responsables de este proceso. Es un gran salto hacia delante saber cuál es el objetivo en el que nos tenemos que centrar", declaró.