Una investigación liderada por científicos del M. D. Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas puede suponer un paso importante en el pronóstico de mujeres jóvenes que desarrollan un cáncer de mama, en las que el tumor es con frecuencia más agresivo que en pacientes de mayor edad.

Según Ann McNeill Killary, investigador principal y profesor del Departamento de Genética del M. D. Anderson, “la edad joven ha sido considerada clásicamente como un factor de riesgo para la recurrencia local y la aparición de metástasis en cáncer de mama, de ahí la importancia de conocer los mecanismos genéticos que intervienen en el cáncer de mama de inicio precoz y determinar si hay una forma de identificar a mujeres jóvenes que podrían tener un alto riesgo de recurrencia”

Mediante una técnica de hibridación sustractiva, los investigadores identificaron un nuevo gen en una región del cromosoma 1 que presenta pérdida de heterocigosidad (una alteración asociada al cáncer) con frecuencia.. EL gen, DEAR1 (Ductal Epithelium-Associated RING chromosome 1), codifica una proteína emparentada con BRCA1 y BRCA2. Los autores del trabajo encontraron que la expresión de la proteína estaba reducida o ausente en el 71% de carcinomas ductales in situ, y un alto porcentaje de tumores de mama presentaban mutaciones de sentido erróneo (missense) o carecían de ambas copias del gen DEAR1. La expresión del gen, estudiada por inmunohistoquímica, se había perdido en la mayoría de las muestras de cáncer de mama de inicio precoz, y esto se correlacionaba con la historia familiar de cáncer y el fenotipo triple negativo de los tumores. Asimismo, esta falta de expresión se correspondió con un 95% de supervivencia libre de recurrencia localizada a 5 años, en un estudio de 123 mujeres premenopáusicas con cáncer de mama de entre 25 y 49 años.

Este hallazgo, según los autores pueden permitir el uso de DEAR1 como biomarcador para la estratificación de este tipo de tumores de aparición temprana.

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