Un equipo dirigido por el Dr. Charles Mullighan, del Departamento de Patología del St. Jude Children´s Research Hospital en Memphis ha anunciado recientemente en la página web de su institución, el descubrimiento de un nuevo grupo de mutaciones genéticas en un subgrupo de niños con leucemia linfoblástica aguda, el tipo de cáncer pediátrico más frecuente.

La significación del hallazgo viene dada por el hecho de que las mutaciones descritas están presentes en un subgrupo de niños con pronóstico muy desfavorable por su alto riesgo de recaída y muerte, lo que contrasta con la alta tasa de curación (85%) conseguida actualmente en esta enfermedad.

Las nuevas mutaciones descubiertas afectan a la familia JAK de protein-quinasas. y producirían una activación permanente de dichas proteínas que desencadenaría la proliferación incontrolada de los glóbulos blancos característica de la leucemia.

En un estudio previo, con una cohorte de 221 niños con leucemia linfoblástica de alto riesgo, se encontró que un 28.6% de los pacientes mostraban una supresión del gen IKZF1. En el estudio actual, llevado a cabo en una cohorte de 187 pacientes de idénticas características, se han detectado mutaciones JAK en cerca de un 10% de los casos. Estos resultados ponen de relieve nuevamente que cada subtipo de cáncer puede tener diferentes proteínas y vías de señalización afectadas, por lo que es importante identificarlas con objeto de desarrollar terapias dirigidas específicas para cada uno de estos subtipos.

En la actualidad se encuentran en desarrollo clínico varios fármacos inhibidores de las protein-quinasas JAK para el tratamiento de diversas patologías en adultos. Tras los hallazgos de este estudio, es de esperar que se inicien pronto ensayos clínicos con estos mismos fármacos en niños afectados de leucemia linfoblástica aguda cuya enfermedad haya recidivado y presenten mutaciones JAK.