6 de septiembre, 2009

El primero de los estudios, llevado a cabo por un consorcio germano-británico, ha identificado tras escanear el genoma de cerca de 16.000 muestras de pacientes con Alzheimer y controles sanos, una vinculación entre ciertos polimorfismos en los genes CLU y PICALM y un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

El gen CLU, localizado en el cromosoma 8, codifica la clusterina, una apolipoproteína que interacciona con el péptido b-amiloide (el principal componente de las placas seniles características de la enfermedad de Alzheimer), y cuyos niveles de expresión se incrementan en situaciones de daño o inflamación cerebral. Por su parte, el gen PICALM codifica una proteína importante en las sinapsis neuronales e implicada en el transporte de moléculas dentro y fuera de las neuronas.

Por otra parte, un segundo consorcio de investigadores europeos (con participación de varios hospitales y centros de investigación españoles), describe en el mismo número de la revista Nature Genetics la identificación de un tercer gen de riesgo llamado CR1. Los resultados de su investigación, que ha analizado muestras de más de 6.000 pacientes con Alzheimer y más de 8.000 controles de procedencia europea, coinciden con el otro estudio en implicar al gen CLU, y ponen en evidencia la implicación del gen CR1, localizado en el cromosoma 1 y que codifica el receptor 1 del componente de complemento 3b/4b, Estudios previos ya indicaban el papel de CLU y CR1 en la eliminación del péptido beta amiloide.

Estos tres nuevos genes se unen al de la apolipoproteína E (APOE), que hasta la fecha era el único identificado como gen de susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, la forma más común de dicha enfermedad.