• Madrid acoge el I Curso de Genética Perinatal y Reproducción Sana
• Las instituciones clínicas más prestigiosas de EEUU y Europa ofrecen actualmente el cariotipo molecular por array-CGH como la técnica más segura y eficaz para estudiar la dotación cromosómica de una muestra
• El array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo convencional
• Este tipo de tecnología está especialmente indicada para identificar la posible causa genética de síndromes congénitos polimalformativos acompañados o no de retraso mental

Madrid, 16 de marzo.- Durante los últimos 10 años, la tecnología genómica ha impactado de forma muy relevante en el campo de la Genética Clínica al poner a disposición de los profesionales sanitarios una nueva técnica de array-CGH, también denominada como cariotipo molecular. Tanto es así, que este innovador recurso está reemplazando al cariotipo convencional como técnica analítica para asignar la dotación cromosómica de una muestra.

Este desplazamiento ya se ha consolidado y aceptado para el diagnóstico de retraso mental, los problemas del desarrollo, el diagnóstico prenatal y algunos tipos de cáncer. Las instituciones clínicas más prestigiosas de EEUU y Europa ofrecen actualmente el cariotipo molecular por array-CGH como el ensayo más seguro y eficaz para estudiar la dotación cromosómica de una muestra. En España, la empresa NIMGENETICS, Genómica y Medicina (del Parque Científico de Madrid, Tres Cantos) tiene operativo y autorizado por la Comunidad de Madrid el Servicio de Diagnóstico Genético mediante la tecnología de array-CGH.

Los beneficios y limitaciones de este recurso diagnóstico serán discutidos hoy, entre otras cosas, en el marco del I Curso de Genética Perinatal y Reproducción Sana. Dirigida a profesionales del área de la Ginecología y Obstetricia, Reproducción Asistida y Pediatría, esta reunión tiene lugar en el Parque Científico de Madrid; está organizada por las empresas Geniality Diagnóstico Genético y NIMGenetics, y cuenta con la colaboración del Instituto Roche entre otras entidades y sociedades científícas.

El curso se estructura en tres sesiones de trabajo, centradas en el Consejo Genético en Reproducción, el Diagnóstico Genético Preimplantacional y el Diagnóstico Genético Prenatal y Postnatal. En la sesión matinal, a cargo del Dr. Miguel Urioste y la Dra. Esther Fernández se abordaron todos los aspectos relativos al consejo genético preconcepcional y reproductivo y a la Ley de Reproducción Humana Asistida, en lo que al Diagnóstico Genético Preimplantacional se refiere. Tambien los Drs. Esther Fernandez y María Martínez-Fresno, de la empresa Geniality, presentaron los primeros resultados de arrayCGH en una sola célula, técnica que podría mejorar significativamente el diagnostico de aneuploidias en células embrionarias. La empresa Geniality se dedica al diagnóstico y la investigación en el campo del Diagnóstico Genético Preiplantacional y presentaron varios casos prácticos de enfermedades Monogénicas diagnosticadas mediante DGP, como la Neurofibromatosis I, Enfermedad de Huntington, Angioedema Hereditario o Hiperglicinemia no cetósica.

Por la tarde, los Drs. Juan Cruz Cigudosa y Javier Suela abordaron la evolución de las tecnologías de diagnóstico genético y cromosómico, subrayando los cambios que supone a nivel práctico el paso de la citogenética a la utilización de los arrays de CGH.

“Los beneficios en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis mediante array-CGH tienen su origen en la alta resolución para detectar alteraciones genéticas y en el elevado número de células que son analizadas simultáneamente”, afirma el Dr. Juan Cigudosa, Jefe de la Unidad de Citogenética del Departamento de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

El array-CGH proporciona una resolución que depende del número de secuencias incluidas en el microarray. Por ejemplo, un array-CGH estándar (tipo 44K) de todo el genoma detecta cualquier posible alteración genética del número de copias de ADN (trisomías, monosomías, duplicaciones, amplificaciones, deleciones, etc) que tenga un tamaño superior a 200 kilobases, es decir, una resolución 25 veces mayor que el cariotipo convencional.

Además, las plataformas genómicas de array-CGH incorporan secuencias de ADN conocidas con información referente a genes identificados, “por lo que el análisis de una alteración no sólo nos indica qué región del genoma está alterada sino también los genes que están implicados en dicha aberración”, apunta el Dr. Cigudosa. Por otra parte, añade, “el array-CGH no es tan dependiente de la experiencia del genetista como el cariotipo; de hecho, gran parte de proceso puede ser automatizado”.

El análisis cariotípico clásico requiere para su realización que las células estén creciendo para analizar sus metafases. Este requerimiento implica la necesidad de contar con laboratorios con cultivo celular y con el empleo de un sistema de transporte de muestras que tenga aseguradas las condiciones de temperatura y esterilidad para mantenerlas células viables; estas exigencias no son tantas para el array-CGH.

Actualmente se conocen aproximadamente alrededor de 100 síndromes genéticos (detectables tanto en la fase prenatal como postnatal) causados por un mutación que consiste en la pérdida (deleción) o ganancia (duplicación) de regiones concretas y conocidas del genoma. Estos síndromes incluyen desde el conocido Síndrome de Down (causado por la trisomía 21 y detectable por cariotipo convencional y, por supuesto, también por arrayCGH) hasta el Síndrome de hipotonía/cistinuria (causado por una deleción de dos genes), que es completamente invisible al cariotipo convencional y detectable mediante un arrayCGH).