Los investigadores, liderados desde el Hospital for Sick Children y la Universidad de Toronto y el Wellcome Trust Sanger Institute británico, emplearon microarrays con más de 42 millones de sondas para estudiar en 40 individuos sanos un tipo de variantes estructurales del genoma humano, denominadas variantes de número de copia (CNVs en sus siglas inglesas); así identificaron un total de 11.700 CNVs de más de 443 pares de bases de longitud, de las que un promedio de unas mil resultaron ser diferentes entre dos individuos cualquiera de la muestra.

Partiendo de este hallazgo, procedieron a genotipar más de 5.000 de dichas variantes de número de copia en 450 genomas individuales procedentes del proyecto HapMap, con el objetivo de determinar la frecuencia poblacional y distribución de estas regiones variables. Todo ello ha permitido generar una base de datos de variaciones normales que pueden correlacionarse con poblaciones específicas y ser examinadas para tratar de hallar patrones de herencia entre individuos emparentados.

El mismo equipo de investigadores generó un mapa similar en 2006, pero con una resolución muy inferior. Ahora, gracias a nuevas tecnologías de alta resolución, los autores consideran que han documentado un número mucho mayor de CNVs frecuentes (aquellas que están presentes en más de un 5% de la población), y que podría representar un 70% del total. Al multiplicar el número de CNVs conocidas, este trabajo abre las puertas a su utilización en estudios de asociación a escala genómica en enfermedades complejas.