Un pormenorizado estudio de secuenciación en una mujer afectada por el denominado cáncer de mama “triple negativo” (con receptores hormonales y HER2 negativos, y que tiene una especial repercusión en mujeres jóvenes y población de origen afroamericano) ha permitido descubrir la existencia de 50 mutaciones distintas en dichos tumores, incluyendo una veintena de mutaciones implicadas en la diseminación de la enfermedad.

Utilizando nuevas técnicas de secuenciación del genoma completo, un grupo de investigadores liderados por el Dr. Rick Wilson de la Universidad de Washington en St. Louis ha analizado el ADN de cuatro muestras procedentes de una mujer de 44 años que falleció cuando su cancer “triple negativo” se propagó al cerebro. Los expertos extrajeron muestras de tejidos sanos de la paciente, del tumor y de sus metástasis con la intención de secuenciar su genoma. Además, antes de iniciar el tratamiento, implantaron una pequeña muestra del tumor primario en un roedor, que a resultas de ellos desarrolló un tumor cuyo genoma también fue analizado.