Existe una controversia sobre la utilidad del test del antígeno prostático específico (PSA) para realizar un primer diagnóstico de cáncer de próstata. Cuando los niveles de PSA en sangre se sitúan por encima de 2,5 a 4 ng/ml se considera que una persona tiene una alta probabilidad de presentar un cáncer de próstata, precisándose pruebas adicionales (biopsias) encaminadas a confirmar o descartar la presencia de células malignas en su próstata.

Sin embargo, los niveles de PSA son muy variables entre individuos, y poco específicos para el cáncer, como demuestra el hecho de que hasta un tercio de los pacientes con un PSA por encima de 10 no tienen indicios de enfermedad tumoral cuando se les realiza la biopsia. Esta variabilidad e inespecificidad del PSA como marcador resulta en muchos falsos positivos y, aún peor, en el infradiágnostico de muchos casos reales de cáncer.

En un estudio de más de 5.000 casos y 40.000 controles, publicado en Science Translational Medicine, se han logrado identificar seis polimorfismos implicados en la regulación de los niveles de PSA en sangre. Dos de ellos están asociados únicamente a los niveles del antígeno, mientras que los cuatro restantes se asocian además a un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata.
Partiendo de estos hallazgos, se apunta que en un futuro cercano dispondremos de tests genéticos basados en estos polimorfismos y que permitirán establecer umbrales de antígeno prostático específico más precisos y específicos para cada individuo.