En esta amplia revisión se identifican los principales desafíos futuros que se plantean en el ámbito de la Genética Humana. Así, se destaca la importancia de la epidemiología genética de alta calidad, los estudios de enfermedades infecciosas y monogénicas, la investigación de las relaciones entre los factores genéticos y epigenéticos y el fenotipo, y las implicaciones sociales y éticas de estas investigaciones y sus posibles aplicaciones clínicas.

En este informe también se llama la atención sobre la necesidad de iniciar o potenciar algunas iniciativas. En concreto, se resalta el potencial que tiene la colaboración con compañías privadas del campo de la llamada “genómica personalizada” para explotar conjuntamente sus datos, la necesidad de involucrar más a los clínicos en este tipo de investigaciones; también se destacan los posibles beneficios que se derivarían de la creación de un laboratorio central de patología en el Reino Unido para hacer más accesibles los datos genómicos; y por último, se recomienda el establecimiento de colaboraciones estratégicas globales que impulsen la transferencia de tecnologías genómicas útiles a la práctica clínica para mejorar la salud de las personas en los países con economías emergentes.

El Wellcome Trust fue una de las principales instituciones participantes en el Proyecto Genoma Humano, y ha gastado más de 740 millones de libras en investigación genetica humana entre los años 1990 y 2009.