Expertos piden nueva clasificación de las enfermedades basada en la biología molecular y la genómica

Un amplio panel de expertos en EE UU ha pedido la creación de una gran base de datos en la que se combinen la información genómica y molecular de las enfermedades con los registros y parámetros médicos habituales, para llevarnos a lo que denominan “Medicina de Precisión”
A instancias de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (National Institutes of Health -NIH-), hace un año se creó el National Research Council Panel con el objetivo de reformar el ya centenario sistema de clasificación de las enfermedades incorporando los hallazgos procedentes de la biología y la genética molecular. La conclusión de estos expertos, según el recién publicado informe titulado “Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease”, es que no sólo debe modificarse el sistema de clasificación de las enfermedades, sino que es necesario crear una gran base de datos que recoja de manera dinámica datos clínicos y resultados de test genéticos y moleculares individuales, con objeto de personalizar la atención sanitaria.

A juicio de los expertos, la nueva taxonomía de las enfermedades y la creación de dicha base de datos, permitirían impulsar de manera decisiva la personalización de los cuidados médicos.

El abordaje empleado actualmente en las enfermedades oncológicas es el ejemplo a seguir, según se indica en el informe, pues es en este campo donde la denominada por los expertos “Medicina de Precisión” ha conseguido mayores avances en los últimos años, administrando fármacos ajustados a marcadores moleculares específicos del tumor de cada paciente, y se cuenta con test diagnósticos capaces de predecir el riesgo familiar. Un caso opuesto sería el de la diabetes mellitus tipo II, donde básicamente todos los pacientes reciben un fármaco que tiene más de 50 años de antigüedad, y no hay test disponibles para predecir la posible aparición de la enfermedad en los familiares de los pacientes afectos.

Como proyecto piloto, los firmantes de este informe recomiendan empezar por secuenciar el genoma completo de un millón de norteamericanos y combinar los datos obtenidos con los datos de la historia clínica, tratando de establecer así vínculos entre variantes o perfiles genéticos y las distintas enfermedades. Otro de los proyectos piloto sugeridos consistiría en usar los perfiles metabolómicos sanguíneos de los pacientes con resistencia a la insulina para tratar de predecir aquellos que terminarán por desarrollar diabetes tipo II.