A pesar de que ya se conocía hace años que una mutación en C9orf72 ocasiona daños cerebrales asociados a la esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal, hasta el momento se ignoraban los mecanismos intrínsecos de este evento.

 

Dos estudios, dirigidos por el St. Jude Children’s Research Hospital y la Universidad Johns Hopkins, indican que la expansión patológica en el ARN resultante de la expresión de C9orf72 altera el transporte de proteínas y ARN desde el núcleo hacia el citoplasma. Aunque aún se desconocen todos los pasos que existen entre la mutación en C9orf72 y la muerte celular en el cerebro, se cree haber identificado el origen del proceso y, por tanto, se considera que puede ser una buena diana terapéutica.