Partiendo de un análisis con técnicas de secuenciación de nueva generación de 300 muestras de tumores de pacientes con cáncer de esófago se ha logrado la identificación de patrones de alteración genómica que distinguen entre dos subtipos de la enfermedad. Además, el equipo de investigadores de la Foundation Medicine, que ha publicado sus resultados en la revista “The Oncologist”, ha encontrado mutaciones potencialmente tratables con fármacos en más del 90 por ciento de las muestras, sugiriendo nuevas vías para terapias dirigidas moleculares en el cáncer de esófago.

 

Los cánceres de esófago causan más de 400.000 muertes en el mundo cada año, y dos subtipos representan la gran mayoría de los casos: el adenocarcinoma de esófago y el carcinoma de células escamosas de esófago. Ambos subtipos se tratan típicamente con quimiorradioterapia y / o cirugía y la gran mayoría de los pacientes con enfermedad mueren debido al avance de su enfermedad dentro de los dos primeros años después de iniciado el tratamiento".

 

Para el adenocarcinoma de esófago, la terapia anti-ErbB2 está aprobada para pacientes con genes ERBB2 amplificados. Por el contrario, no existen agentes específicos para el carcinoma de células escamosas de esófago, y en los pacientes con este subtipo de cáncer no se evalúa el estatus de ErbB2.

 

En el estudio, los investigadores evaluaron 71 muestras de tumores de pacientes con carcinoma de células escamosas de esófago y 231 muestras tumorales de pacientes con adenocarcinoma de esófago. En 61 de los 71 (94 por ciento) pacientes con carcinoma de células escamosas de esófago y en 215 de 231 (93 por ciento) de los pacientes con adenocarcinoma de esófago los investigadores encontraron al menos una mutación clínicamente accionable (es decir, una mutación para la cual ya hay un agente farmacológico aprobado y disponible, aunque esté aprobado para un tipo de tumor diferente). En promedio, los carcinomas de células escamosas de esófago albergaban 2.6 mutaciones clínicamente procesables por muestra, mientras que los carcinoma de células escamosas de esófago tenían 2.7; eso sí, los dos subtipos de cáncer de esófago tenían diferentes patrones de mutaciones.

 

Según los autores del estudio, "la identificación frecuente de alteraciones genómicas clínicamente relevantes en nuestra serie pone de relieve la necesidad de aumentar los ensayos clínicos dirigidos molecularmente para confirmar los mejores resultados en los pacientes evaluados".