Un nuevo avance en el conocimiento de las bases genéticas de la anemia de Fanconi abre nuevas vías de investigación y tratamiento de esta enfermedad, que tiene una incidencia de 1 de cada 350.000 nacimientos y que está provocada por la presencia de mutaciones en ciertos genes implicados en la reparación del ADN.

Dos estudios recientes, dirigidos por la Universidad de Rockefeller, han identificado dos nuevos genes (RAD51 y UBE2T) relacionados con la anemia de Fanconi. Hasta el momento se habían identificado 17 genes cuyas mutaciones causan anemia de Fanconi, todos ellos relacionados con la reparación del ADN. El descubrimiento de que tanto mutaciones en RAD51 como en UBE2T intervienen también en el desarrollo de la enfermedad ha permitido revelar nuevos pasos en los que la ruta de reparación del ADN puede ser alterada y dar lugar a fenotipos patológicos.