Investigadores del CNIO detectan una mutación genética asociada a familias con múltiples tumores
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto una mutación del gen POT1 que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuentran el angiosarcoma cardiaco (CAS).
El gen POT1 es una de las proteínas componentes del escudo protector de las estructuras que cubren los extremos de los cromosomas, habiéndose demostrado que este gen es una pieza fundamental en los telómeros y que funciona mal cuando está mutado.
Los investigadores del CNIO observaron, además, que el CAS hereditario aparece en familias con una muy alta incidencia de otros tumores. Algo parecido a lo que ocurre en los afectados por el llamado síndrome Li-Fraumeni, causado por una mutación en el gen supresor de tumores, el apodado guardián del genoma, P53; pero en este caso, las familias con CAS no tenían mutado P53 sino el POT1.
El hallazgo, que publica la revista “Nature Communications”, abre una vía para identificar a las familias portadoras de dicha alteración y que puedan beneficiarse de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. El estudio ha contado con la participación del Grupo de Genética Humana del CNIO, que secuenció el exoma de dos hermanos con este tumor, así como del grupo de Telómeros y Telomerasa del mismo centro, liderado por María Blasco.
La directora del CNIO, María Blasco, ha asegurado que la traslación de estos resultados a la clínica es inmediata", afirma Blasco. "De hecho ya estamos ayudando a familias que portan la mutación".
Fuente: Nature Communications
Artículo completo: Oriol Calvete, Paula Martinez, Pablo Garcia-Pavia, Carlos Benitez-Buelga, Beatriz Paumard-Hernández, Victoria Fernandez, Fernando Dominguez, Clara Salas, Nuria Romero-Laorden, Jesus Garcia-Donas, Jaime Carrillo, Rosario Perona, Juan Carlos Triviño, Raquel Andrés, Juana María Cano, Bárbara Rivera, Luis Alonso-Pulpon, Fernando Setien, Manel Esteller, Sandra Rodriguez-Perales et al. A mutation in the POT1 gene is responsible for cardiac angiosarcoma in TP53-negative Li–Fraumeni-like familias. Nature Communications 6, Article number: 8383 doi:10.1038/ncomms9383
