El proyecto 1000 Genomas (1000GP), que ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de veintiséis poblaciones humanas diferentes de todo el mundo, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40 % el número de variantes conocidas del genoma humano, según un nuevo artículo publicado en la revista Nature. Pese a esta gran diversidad genética, la mayoría de variantes (el 86 % de estos 84,7 millones) se encuentra restringida a los individuos de un solo continente, especialmente entre las poblaciones subsaharianas del continente africano. 

Según los nuevos resultados de 1000 Genomas, cada participante en el estudio es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras. El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. Así, por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace unos 150.000-200.000 años.

En este proyecto internacional participa Marco Via, del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona (UB). También son coautores del estudio Andrés García-Montero y Alberto Orfao, de la Universidad de Salamanca.