Uno de cada cien niños nace con una enfermedad genética rara

Un reciente estudio español, publicado en la revista científica Fertility & Sterility, revela que uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que, aproximadamente, una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario puede evitase gracias a la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.

“El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala el doctor Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética  de Igenomix, y autor del estudio.

Fuente: Fertility & Sterility

Artículo original: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26354092