La revista “Nature” ha publicado los resultados del “Proyecto 1.000 Genomas”, una descripción global de las variaciones genéticas humanas más comunes que es de libre acceso en Internet. Utilizando la técnica de secuenciación de baja cobertura del genoma completo, en combinación con la secuenciación profunda del exoma y el genotipado denso por microarrays, los investigadores han logrado reconstruir los genomas de 2,504 individuos de 26 poblaciones diferentes de 4 continentes.

El análisis ha revelado un total de 8 millones de variantes, siendo la inmensa mayoría polimorfismos de un único nucleótido (SNPs) y el resto inserciones, deleciones y variantes estructurales. Más del 99% de los SNPs que se presentan con una frecuencia superior al 1% en las poblaciones examinadas se encuentran incluidas en el catálogo.

Se ha constatado que hay más de 200 genes que no existen en algunos individuos y que, por tanto, son dispensables en el funcionamiento del organismo. También han sido descubiertas vías de mutación hasta ahora desconocidas y regiones del genoma que juegan un papel preponderante a nivel patogénico.

y tiene importantes implicaciones en el estudio de las enfermedades comunes, ya que, a diferencia de otros estudios similares, no se limita a poblaciones de ascendencia europea, una restricción que impide capturar variaciones funcionalmente importantes.