Investigadores del Grupo de Supresión Tumoral del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por Manuel Serrano, han descubierto los mecanismos moleculares que condicionan la predisposición al cáncer de los pacientes con anemia Diamond-Blackfan (ADB). Para ello, han creado el primer modelo animal que recapitula características clave de este tipo de anemia en humanos, incluida la alta susceptibilidad al cáncer. El hallazgo, publicado en la revista “Cell Reports”, podría ayudar a mejorar los tratamientos que existen en la actualidad para esta enfermedad, los cuales, aunque resuelven los trastornos hematológicos, no evitan la mayor predisposición al cáncer.

En concreto, se ha descubierto que en los ratones con deficiencias parciales en RPL11 (es decir, una de las dos copias del gen es defectuosa) no solo se impide la correcta generación y maduración de los glóbulos rojos (causando la anemia), sino que los predisponen a la linfomagénesis —aparición de linfomas—.

La ADB es un raro tipo de anemia que afecta a 5 personas por cada millón. Se caracteriza por trastornos de la sangre, baja estatura y malformaciones en el corazón, el paladar y las manos.