El ICO centró su estudio en la comparación de dos paneles de genes múltiples –uno de ellos de diseño propio– y en el estudio del exoma entero, con el objetivo de validar su utilidad en el diagnóstico del cáncer hereditario; el VHIO-HUVH, por su parte, presentó los resultados de un panel de genes de diseño propio, en un grupo de familias con cáncer de mama y ovario hereditarios sin mutación identificada en los genes BRCA.

Un equipo multidisciplinar formado por el Grupo de Oncogenética y el Grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del VHIO-HUVH, pertenecientes también a la Universidad Autónoma de Barcelona, está analizando 200 familias BRCA1/2 negativas mediante un panel de 98 genes asociados al cáncer de mama/ovario hereditario. Este estudio permite el diagnóstico molecular de un grupo de estas pacientes, lo que influye en su manejo médico y el de sus familiares, ampliando los beneficios clínicos de este diagnóstico molecular.

Por su parte, el trabajo presentado por el grupo del Programa de Cáncer Hereditario del ICO es fruto de la colaboración con el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) y el Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG). Los análisis se realizaron, por una parte, en un grupo de 20 casos con mutación ya conocida, con el objetivo de validar la nueva aproximación técnica del panel de genes, y por la otra en un grupo de 14 casos en los que no se había detectado previamente ninguna mutación en los genes más habituales. En este segundo grupo, la aplicación de paneles de genes permitió identificar nuevas mutaciones en el 50% de las familias.