Un estudio, con participación española, ha logrado identificar distintas mutaciones en el gen KITLG, que codifica el ligando del receptor KIT, como causantes de sordera unilateral/asimétrica y síndrome de Waardenburg tipo 2. Mutaciones en otro dominio, el denominado WTNF, provocan únicamente hipo o hiperpigmentación, no hipoacusia. De los 2.000 casos familiares registrados en el laboratorio con herencia autosómica dominante, sólo en 30 de ellos se observaba la pérdida de audición unilateral y asimétrica en distintas generaciones.

El trabajo, en el que han participado expertos del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, se ha llevado a cabo en colaboración con el grupo de Hannie Kremer, coautora del estudio, de la Universidad Radboud, en Nimega (Holanda). Los resultados se han publicado “American Journal of Human Genetics”.

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica -solo afecta al oído interno-, de carácter unilateral y asimétrica -solo afectan a un oído- (denominada NS-UHL/AHL), es una alteración muy poco frecuente, con sólo unas pocas familias descritas en la literatura científica y para las que no existen locus o genes identificados hasta el momento. Al igual que las hipoacusias bilaterales, la pérdida auditiva unilateral asimétrica también puede afectar negativamente a la vida de las personas debido a un retraso en el desarrollo cognitivo y social.