Un estudio publicado en Science Translational Medicine muestra resultados prometedores de una terapia génica para la enfermedad de Batten. En base a una investigación realizada en perros, se ha evidenciado que una nueva forma de entregar genes de reemplazo puede ser eficaz para frenar el desarrollo de esta enfermedad infantil, un trastorno neurológico raro y mortal. Suele estar causada por mutaciones genéticas que conducen a una deficiencia de TPP1, una enzima lisosomal que se encarga de degradar y eliminar los desechos celulares.

 

Los investigadores desarrollaron la terapia génica utilizando un virus recombinante adenoasociado para suministrar el gen TPP1 en las células ependimarias, que revisten las cavidades del encéfalo y el conducto central de la medula espinal. La administración de la terapia a perros que padecían de forma natural la enfermedad restableció la capacidad de las células ependimarias de sintetizar TPP1, cuya presencia pudo constatarse en líquido cefalorraquídeo.

 

La terapia génica diseñada por el equipo de Beverly Davidson, del Hospital Infantil de Filadelfia, requiere una única inyección mínimamente invasiva, lo que la convierte en una interesante alternativa a los más invasivos tratamientos de reemplazo hormonal.